Лечение серповидно-клеточной анемии

Серповидноклеточная анемия – разновидность гемолитической анемии, передаваемой по наследству. Заболевание связано с нарушением синтеза гемоглобина, в связи с которым происходит изменение формы эритроцитов (кровяных тел).

Общие вопросы

Патогенез 

Биохимические аномалии гемоглобина при данном заболевании обусловлены заменой В6-валина глутаминовой кислотой в цепи гемоглобина. Это единственное замещение ответственно за восприимчивость дезоксигемоглобина к полимеризации и агрегации, что в свою очередь приводит к деформации эритроцитов. Благодаря изменению своей формы серповидные эритроциты (дрепаноциты) теряют способность свободно проходить по микрососудистому руслу, что приводит к тромбозу и гемолизу, которые в значительной мере ответственны за клинические проявления ишемии, инфаркта, хронической гемолитической анемии и поражения многих органов и систем. Больные СКА (гомозиготность-SS), несомненно, подвержены вторичной инфекции. В результате частого стагнирования эритроцитов в селезенке, ее тромбоза и инфаркта еще в детском возрасте возникают функциональный гипоспленизм и аутоспленэктомия, что еще больше способствует прогрессированию заболевания. К инфекционным осложнениям у таких больных предрасполагает (помимо снижения селезеночной и ретикулоэндотелиальной фагоцитарной функции) недостаточная опсониновая активность против пневмококков и сальмонеллы, а также нарушение подвижности полиморфно-ядерных лейкоцитов и дефективная грануляция. 

Варианты серповидно-клеточного заболевания 

Нередко СКА и связанные с ней гемоглобинопатии, особенно у городского населения, впервые диагностируются именно в ОНП. 

Серповидно-клеточная анемия (гомозиготная) HbSS Наиболее тяжелая форма синдрома СКА наблюдается при гомозиготном состоянии, когда 75—95 % циркулирующего гемоглобина представляют серповидно-клеточный (СК) вариант. Ввиду вероятности фокального или диссеминированного микроциркуляторного тромбоза (криз) при высокой концентрации СК-гемоглобина гомозиготное состояние следует заподозрить у детей с необъяснимыми болями в костях, тяжелой гемолитической анемией, желтухой или возобновлением боли в левом верхнем квадранте живота, что связано с инфарктами селезенки. Степень тяжести заболевания варьирует; возраст начала симптоматики — от 6 мес до 15 лет. Серповидно-клеточность (гетерозиготная) HbAS Если СК-ген наследуется лишь от одного родителя, а от другого наследуется нормальный гемоглобин А, то следует ожидать частичное проявление аномального гена. Эритроциты в таких случаях содержат как гемоглобин А, так и гемоглобин S в различных пропорциях в зависимости от скорости их синтеза. Поскольку серповидностью поражено менее 50 % циркулирующего гемоглобина, резко выраженные тромботические и гемолитические проявления не наблюдаются. Дважды гетерозиготное заболевание (гетерозиготное для HbS и для другого аномального гемоглобина) Наиболее часто встречающимися дважды гетерозиготными гомоглобинопатиями являются HbSC, талассемия HbSB, HbSD в персистирование фетального гемоглобина S. Могут наблюдаться тяжелые системные осложнения СКА или относительно асимптоматические варианты патологии. Отличить эти состояния от СКА можно лишь с помощью электрофоретического исследования гемоглобина. Первые симптомы заболевания могут появиться довольно поздно, диагноз часто ставится лишь во втором или третьем десятилетии жизни больного. Внимание, привлекаемое в последнее время к гемоглобинопатии и беременности, осложненной инфарцированием костного мозга и жировой эмболией, еще больше подчеркивает необходимость определенной настороженности в отношении вариантов СКА. 

Читайте также:  Инструкция по применению жидкой настойки чистотела

Серповидноклеточная анемия: причины

В нормальном состоянии эритроциты характеризуются круглой формой, мягкостью. Это обеспечивает их свободное передвижение по кровеносным сосудам, передачу кислорода в ткани организма. Гемоглобин – главный компонент красных кровяных тел. Кровяные клетки приобретают серповидную форму, становятся твердыми, жесткими.

Неправильная форма приводит к закупориванию эритроцитами кровеносных сосудов, ведущих к сердцу, мозгу, почкам, которые испытывают потребность в непрерывном притоке крови. 

Человеческий организм разрушает серповидные клетки, однако не способен воспроизводить новые с достаточной скоростью. Как правило, такое состояние объясняется наследственностью, генетическими дефектами.

Факторы риска:

  • Генетические отклонения. Ребенок должен унаследовать «больной» ген от обоих родителей. Единственного дефектного гена в большинстве случаев недостаточно.
  • Этническая принадлежность. Согласно медицинским исследованиям наиболее подвержены серповидноклеточной форме анемии итальянцы и греки.
  • Расовая принадлежность. Болезнь часто встречается у жителей африканского континента.
  • Условия, благоприятствующие развитию кризов заболевания. Это может быть инфекция, лихорадка, обезвоживание, сокращение уровня кислорода (полет на самолете).

Таким образом, больные, у которых наблюдается серповидноклеточная анемия, обладают ненормальным типом гемоглобина.

Лечение серповидно-клеточной анемии

Необходимо проводить неотложное лечение серповидного кризиса и острого грудного синдрома. Контроль боли (в/в морфин), гидратация, переливание в случае сердечно-легочной недостаточности или если Hb<5 мг/дл. При необходимости поместить в стационар для лечения инфекции, поддержания гидратации или введения парентеральных анальгетиков. Если температура тела выше 38 С, необходимо введение антибиотиков широкого спектра действия, пока длятся поиски источника инфицирования.

Хроническое/профилактическое лечение. Профилактика инфекций включает пневмококки (возраст 2, усилить в возрасте 5) и вакцины против в детстве. Начать профилактически пенициллиновый антибиотик 125 мг п/о 2 раза в день в возрасте 2 месяца и повысить до 250 мг п/о 2 раза в день, начиная с 3-х лет. Эту профилактику можно прекратить в возрасте 5 лет, но только с условием, что ребенок не имел сильных пневмококковых инфекций. Однако, любая высокая температура должна лечиться активно антибиотиками (например, цефтриаксоном).

Фолиевая кислота, 1 мг/день.

Гидроксимочевина показала способность повышать фетальный гемоглобин и снижать частоту серповидно-клеточного кризиса. Долгосрочные эффекты (например, причинение злокачественных новообразований) неизвестны. Начать с 500 мг у взрослых, 10-15 мг/кг/день у детей (>2 лет). Повысить до 1000-2000 мг/день (20-30 мг/кг/день). Следить за параметрами крови и т.д.

Переливание. Любой ребенок с инсультом должен получать профилактическое переливание. Обменные переливания с целью поддержания HbC на уровне ниже 30% будут препятствовать повторным инсультам. Разрешить повышение HbC до 50% в возрасте 4 года. Даже не смотря на то, что это все еще не является стандартом лечения, профилактические переливания для пациентов с аномальным внутричерепном давлением крови по Допплеру будут предохранять от инсульта. Пациенты в возрасте 2-16 лет должны проходить скрининг по Допплеру 2 раза в год.

Хирургическое вмешательство. Переливание до гематокрита 30% перед хирургическим вмешательством (так же эффективны, как и понижение HbC до уровня < 30% при осложнениях вследствие высокой температуры.

В некоторых случаях с успехом применяется трансплантация костного мозга.

Лечение серповидно-клеточной анемии во многих случаях является симптоматическим. Пациентам с этим диагнозом следует проводить профилактическое лечение, стараться избегать инфицирования. Особенно опасен серповидный кризис, при котором необходимо неотложное лечение. Высокая температура более 38 С при серповидно-клеточной анемии – очень тревожный сигнал. Нужно срочно вызывать врача!

Меры профилактики

Прогноз для пациентов с серповидной анемией не всегда положительный. Если дети получают гомозиготную форму болезни, то они погибают от инфекций или от закупорки кровеносных сосудов.

Для носителей дефектного гена прогноз более утешительный, но они должны соблюдать ряд правил, в которые входят:

  • выбор места проживания, где умеренный климат и высота над уровнем моря в пределах 1,5 тысяч метров;
  • исключение приема алкоголя и наркотических веществ;
  • отказ от курения;
  • выбор профессии, не связанной с тяжелыми нагрузками, контактом с токсичными веществами и работой в помещениях с высокой температурой воздуха;
  • употребление большого количества жидкости ежедневно, не менее полутора литров.

Перед рождением ребенка проходят обследование оба родители. Наследственный недуг может обнаружиться, если после исследования генного материала выявлен мутант серповидноклеточной анемии.

Определение мутагена на ранних стадиях развития эмбриона проходит с использованием современных методов.

Положительный результат исследования ставит перед будущими родителями проблему. Ведь только они могут оценить всю важность решения о своевременном прерывании беременности или надежде на рождении здорового ребенка, носителя гена без симптомов анемии.

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

Меры профилактики

Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию . Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

Читайте также: 

Причины серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.

В нашей клинике есть профильные специалисты по данному вопросу.

(9 специалистов)

Где берут кровь

Существует несколько видов источников, из которых медики берут кровь для переливания:

Донор крови – это основной источник крови для гемотрансфузии. Им становится любовь совершеннолетний человек, способный сдать кровь и ведущий здоровый образ жизни. Перед процедурой забора крови, донора в обязательном порядке обследуют на гепатит, сифилис и ВИЧ.

Утильная кровь. Она находится а плаценте и забор осуществляется у рожениц сразу после рождения ребенка. Собирают утильную кровь в отдельные сосуды, в которые сразу добавлен концентрат, мешающий ее свертываемости. Из этой крови готовятся определенные препараты – фибриноген, тромбин, протеин и так далее. Сама плацента, по расчетам медиков, может дать около двухсот миллилитров биоматериала.

Трупная кровь. Она берется у людей, которые будучи здоровы, умерли в результате несчастного случая. В качестве причин смерти допускаются кровоизлияния в мозг, травмы, удары электрическим током и так далее. Не позднее, чем через шесть часов после смерти, берется кровь для гемотрансфузии. Если трупная кровь вытекает самостоятельно из ран в результате травмы, то ее собирают в отдельные емкости для изготовления из нее определенных препаратов. На станциях переливания ее проверяют на наличие заболеваний, группу и резус-фактор.

Реципиент. У больного, которому предстоит операция за несколько часов до нее берут кровь, которую консервируют, а затем ему же и переливают. Если кровь во время травмы была излита в плевральную или брюшную полость, то допускается ее использование при гемотрансфузии. В случае такого переливания у пациента не обнаруживается никаких осложнений и не приходится лишний раз проверять кровь на группу.