Врожденные пороки. Врожденный порок развития. Врожденный порок сердца

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Классификация

Существует много вариантов классификации аномалий развития лёгких. В НИИ пульмонологии МЗ РФ разработана следующая классификация пороков развития бронхолегочной системы, основанная на морфологических критериях:

I. Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов:

1. Агенезия лёгкого. 2. Аплазия лёгкого. 3. Гипоплазия лёгкого простая. 4. Гипоплазия лёгкого кистозная. 5. Синдром Вильямса-Кемпбелла. 6. Врождённая долевая эмфизема. 7. Трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна).

II. Пороки, связанные с наличием избыточных дизэмбриогенетических формирований:

1. Легочная секвестрация (внедолевая и внутридолевая). 2. Кисты лёгких. 3. Гамартома и другие врождённые опухолевидные образования.

III. Необычное расположение структур лёгкого, которое может иметь клиническое значение:

1. «Зеркальное» лёгкое. 2. Обратное расположение лёгких (в том числе триада Зиверта-Картагенера). 3. Трахеальный бронх. 4. Доля непарной вены. 5. Прочие.

IV. Локализованные нарушения строения трахеи и бронхов:

1. Стенозы трахеи и крупных бронхов. 2. Дивертикулы трахеи и бронхов. 3. Трахео(бронхо)пищеводные свищи. 4. Сочетания перечисленных аномалий.

V. Аномалии кровеносных и лимфатических сосудов:

1. Стенозы легочной артерии и её ветвей. 2. Аневризмы легочной артерии и её ветвей. 3. Варикозные расширения легочных вен. 4. Артериовенозные свищи (аневризмы) локализованные. 5. Артериовенозные свищи без чёткой локализации (синдром Ослера-Рандю). 6. Лимфангиэктазии и другие аномалии лимфатической системы.

Хромосомные аномалии плода: что это, как предотвратить

— Если пара узнает о какой-то патологии/аномалии развития плода, есть смысл перепроверять по несколько раз заключение, консультируясь у других специалистов?

Читайте также:  Общее обезболивание виды показания противопоказания

— Часто генетические заболевания путают с пороками развития — нарушениями, вызванными внутренними факторами организма или внешней среды при реализации нормальной генетической программы. Зачастую они связаны с заболеваниями женщины.

Если на скрининге выявлены именно пороки, то нужно помнить, что мы живем в мегаполисе. У нас есть высококвалифицированные специалисты любого профиля. Они могут корректировать пороки развития плода по факту рождения. Вопрос только в том, что и с какой степенью успеха.

То есть смотрят жизнеспособность — можно ли будет после рождения ребенка порок корректировать.

Поэтому, когда на первом скрининге вам предлагают прервать беременность по таким-то причинам, надо обязательно дополнительно проконсультироваться у генетиков и далее действовать по обстоятельствам.

— То есть метод УЗИ-скрининга не всегда может быть 100% достоверным?

— Стандартный протокол обследования включает биохимический и ультразвуковой скрининг первого, второго и третьего триместров. Это золотой стандарт, позволяющий на раннем этапе ловить самые разные отклонения. Прежде всего, на скрининге смотрят генетику, потом пороки развития. Есть понятие нормы, и если есть отклонения, необходимо обследовать дальше.

Биохимия не всегда дает точный результат, но достоверно помогает в получении ясной картины. УЗИ не исключает человеческого фактора — здесь важно кто, как и на чем смотрит. Даже если это хороший аппарат, не значит, что на нем работает грамотный эксперт. Но существующая система двухуровневой проверки дает возможность перепроверить любое заключение.

— Любая инвазивная методика обследования — биопсия плаценты, околоплодных вод, забор крови из пуповины — может иметь осложнения. Но это делают только по абсолютным показаниям. То есть все зависит от того, насколько выражен риск появления новорожденного с отклонением.

Если он высокий, то надо делать. Болезни, которые потенциально ведут к серьезной степени инвалидизации, могут быть поводом для того, чтобы не переносить эмбрион в случае ЭКО, а при естественной беременности — для ее прерывания.

Читайте также:  Бужирование прямой кишки в домашних условиях

Поверьте, просто так назначать какие-то дополнительные обследования никто не заинтересован.

— А как вы относитесь к тому, что женщины по разным причинам отказываются от скринингов?

— Здесь есть две крайности. Первая — самозапугивание при помощи подруг и интернета, настрой на то, что «я забеременела и теперь точно помру». Вторая — полное игнорирование врачей и любых обследований. Самое оптимальное — найти золотую середину.

Да, беременность не болезнь, все будет хорошо. Но вести себя при этом надо цивилизовано. Делать скрининги и наблюдаться в женской консультации необходимо. Кстати, протоколы обследования беременных у нас не сильно отличаются от того, что практикуют в других странах. Убрать скрининги нельзя.

Это мракобесие и нецивилизованный подход.

Лечение заболевания

Чаще всего пороки развития молочных желез, как врожденные, так и приобретенные лечат, применяя пластическую хирургию. Эта операция называется маммопластикой. Выраженные эстетические дефекты, патологические процессы, сильная боль или дискомфорт, нарушение функции железы являются весомыми показателями, чтобы провести оперативное вмешательство.

Такое лечение аномального развития молочных желез, как микромастия или макромастия, в детском возрасте проходит в виде коррекции эндокринных нарушений, для взрослых женщин показаны пластические операции для коррекции и исправления этих патологий.

Молодым женщинам с мастоптозом также рекомендуют пластические операции — эндопротезирование и мастопексию, но если опущение умеренно выраженное, рекомендуется ношение свободных, изготовленных по заказу, бюстгальтеров.

Мономастия устраняется воссозданием отсутствующего органа, а полимастия исправляется проведением мастэктомией, удалением лишних желез. Также с помощью различных методов пластической хирургии специалисты устраняют аномалии развития сосков и ареолы.

Читайте также:  В каких случаях назначается кардиоверсия?

Маммопластика избавляет женщин от анатомических дефектов груди, устраняет комплексы и волнения по поводу своей внешности, позволяет почувствовать себя полноценной женщиной.

Врожденные пороки развития

Если произошло оплодотворение совершенно здоровой яйцеклетки таким же сперматозоидом, то это вовсе не означает, что развитие плода пойдет по благоприятному сценарию. Врожденные пороки новорожденных могут формироваться еще в период эмбриогенеза, который длится до конца 3 месяца беременности.

Те аномалии в развитии, которые закладываются в это время, называются эмбриопатиями. В развитии плода имеются особые периоды, когда любое вредное воздействие приводит к тяжелейшим порокам, а иногда и к выкидышам. Например, такое может произойти на 1-2 неделе развития.

Часто женщина даже и не подозревает, что была беременна, считает, что пришла очередная менструация.

На 3-4 неделе происходит формирование большинства внутренних органов, поэтому воздействие негативных факторов в этот период приводит к таким порокам:

  • отсутствие какого либо органа;
  • мозговые грыжи;
  • формирование добавочного органа.

На втором месяце идет формирование сердечно-сосудистой системы, поэтому многие сердечные заболевания формируются именно здесь.

К эмбриопатиям можно еще отнести:

  • врожденные пороки сердца;
  • пороки развития ЦНС, отсутствие или недоразвитие мозга;
  • аномалии в развитии конечностей, вплоть до полного их отсутствия.

Если воздействие вредных и опасных факторов происходит после трех месяцев беременности, то это не означает, что сформированный орган не сможет получить дефекты. Может наблюдаться нарушение в работе уже сформированного органа, например гидроцефалия, кистоз легких, грыжа спинного мозга и другие.

Врожденные внутриутробные пороки носят самый разный характер, так как могут коснуться абсолютно любого органа. Факторов, которые способны их спровоцировать, предостаточно, поэтому важное место должна занимать пренатальная диагностика врожденных пороков развития.