Личный опытПока не разорвётся аорта Как я живус синдромом Марфана

Синдром Марфана – редкая генетическая болезнь, которая плохо поддается лечению, характеризуется аномалиями соединительной ткани и проявляется в нарушениях зрения, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и других симптомах.

Симптомы

Симптомы, которые характерны для данного синдрома:

  • различные формы соединительнотканной дисплазии;
  • подвывих хрусталика;
  • выраженная миопия;
  • повышен риск отслоения сетчатки;
  • арахнодактилия;
  • долихостеномелия;
  • различные деформации позвоночника (лордоз, сколиоз, гиперкифоз);
  • развивается деформация в передней стенки грудины («куриная грудь»);
  • плоская стопа;
  • гипермобильность суставов;
  • недоразвитие вертлужной впадины;
  • высокое готическое небо;
  • врожденные контрактуры пальцев и локтей;
  • мышечная гипотония;
  • пролапс митрального клапана;
  • дилатация корня аорты;
  • расслаивающейся аневризма аорты;
  • стрии на коже в областях груди, плеч, поясницы;
  • сужение в пояснично-крестцовом отделе нервного канала;
  • кистозные образования в почках и печени;
  • высокий рост (около 2 метров);
  • туловище непропорционально;
  • короткое туловище;
  • астеническое телосложение;
  • конечности тонкие и удлиненные;
  • пальцы длинные и паукообразные;
  • мышечной дистрофия;
  • недоразвития подкожной клетчатки;
  • аномалии строения различных суставов (тазобедренного);
  • частые разрывы связок;
  • гиперподвижность суставов;
  • вывихи шейного сегмента позвоночника;
  • глубокая посадка глаз;
  • нижняя челюсть уменьшенная;
  • нарушение роста зубов;
  • паховая грыжа;
  • тахикардия;
  • мерцательную аритмия;
  • фибрилляция предсердий;
  • сердечной недостаточности;
  • косоглазие;
  • возможна полная потеря зрение;
  • растяжение мозговой твердой оболочки;
  • пояснично-крестцовая менингоцеле;
  • возможен спонтанный пневмоторакс;
  • дыхательная недостаточности;
  • эктопия почек;
  • деформация мочевого пузыря;
  • деформация половых органов;
  • варикозное расширение вен.

При данном синдроме может наблюдаться высокий выброс адреналина, который может приводить к гиперактивности, постоянному нервному возбуждению. Иногда могут проявляться неординарные способности, а также умственная одаренность.

Наиболее тяжелые нарушения развиваются со стороны сердечно-сосудистой системы, которые, зачастую, приводят к преждевременной смерти (особенно у младенцев).

Поскольку данный синдром является полиморфным, то его течение может быть с различными проявлениями клинической картины. Также характерно образование новых типов мутации в выше перечисленных генах. В зависимости от мутаций, развиваются те или иные симптомы.

Причины

Болезнь Марфана – это наследственный недуг, который передается от родителей к ребенку. Причиной его появления можно назвать мутацию гена FBN1, который регулирует наличие фибриллина в организме человека. Сам по себе фибриллин является структурной единицей межклеточного пространства, которая обеспечивает соединительным тканям эластичность и возможность правильно сокращаться.

В случае недостаточности синтеза фибриллина в организме человека или же других, связанных с ним, патологий ухудшается формирование волокнистых соединительных тканей, которые теряют свою крепость и эластичность. Из-за этого человек не способен выдерживать большие физические нагрузки, и даже легкая нагрузка дается ему с трудом. В 75% от общего количества случаев болезнь передается по наследству, а в 25% можно наблюдать первичные мутации у ребенка (при отсутствии аналогичного синдрома у его родителей). Если возраст папы 35 и более лет, и он болен синдромом Марфана, как правило, ребенок его тоже будет болен (хотя встречаются отдельные исключения).

Как лечится болезнь?

Без лечения люди, страдающие синдромом Марфана, доживают максимум до 30-40 лет и умирают или из-за расслаивающейся аневризмы аорты, или от застойной сердечной недостаточности.

Лечение преимущественно симптоматическое, направленное на облегчение тех или иных симптомов заболевания. Больным требуется проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда. В случае регулярного симптоматического лечения больные могут доживать до преклонного возраста, однако их средняя ожидаемая продолжительность жизни все же ниже из-за сердечных и сосудистых осложнений.

Для симптоматического лечения синдрома Марфана в большинстве клинических исследований рекомендуется профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста. Это делается для того, чтобы предотвратить расслаивающуюся аневризму аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция.

Диагностика

Диагноз синдром Марфана ставится на основании имеющейся клинической картины, семейного анамнеза и генетических исследований.

Процессу диагностики помогает ряд визуальных исследований. Рентгенография дает информацию о состоянии грудной клетки, изменении длины и ширины костей ладоней и пальцев. Рентгенограммы таза отражают состояние тазобедренных суставов. КТ и МРТ имеют преимущества в оценке состояния мягких тканей и детализации дефектов.

Сердечно-сосудистая система оценивается на основании физического осмотра, касающегося дефекта клапана, признаков сердечной недостаточности, ЭКГ и обычной, а в некоторых случаях чреспищеводной эхокардиографии. Состояние аорты и крупных сосудов оценивают контрастным исследованием.

Исследование зрительной системы начинается с определения остроты зрения, офтальмоскопии, осмотра глазного дна. Широко распространенным исследованием в последнее время является УЗИ глазного яблока.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана базируется на генеалогических данных (составление и анализ родословных) и анализе морфофенотипа, который включает изучение физического, нервно-психического развития детей и состояния физического развития больных проводится с помощью перцентильных шкал Стюарта.

О пропорциональности или гармоничности отдельных частей тела судят путем использования индекса Дю Ранта-Лайнера, который вычисляется по формуле А/В х 100, где А — отношение фактической массы тела к 50 перцентилю массы, соответствующей росту больного, а В — отношение фактической длины тела к 50 перцентилю роста соответствующего возраста. Индекс количественно отражает вариации физического развития. При этом показатель 89 и ниже соответствует высокому росту при дефиците массы тела, показатели — 110-119 — избыточной массе тела, свыше 120 – ожирению. Для детей, свыше 120 – ожирению.  Для детей с синдромом Марфана индекс Дю Ранта-Лайнера, как правило, составляет 51-81.

По резолюции совещания, посвященного синдрому Марфана, для постановки диагноза необходимо наличие минимум одного из пяти основных симптомов заболевания (вывих хрусталиков, аневризма аорты, арахнодактилия, деформация грудины, кифосколиоз) и двух дополнительных (миопия, пролапс митрального клапана, умеренная гиперподвижность суставов, высокий рост, плоскостопие, стрии, пневмоторакс).

Установлено что в 90% всех случаев синдрома Марфана трудностей в постановке правильного диагноза, как правило, не возникает. Однако в 10% — диагностика затруднена. В подобных ситуациях особенно необходимо чрезвычайно тщательное обследование максимально большего числа родственников больного. Программа обследования для таких семей должна обязательно включать консультативные, осмотры окулиста, кардиолога и проведение эхокардиографии.

В диагностике синдрома Марфана широко используются также результаты рентгено-функциональных методов исследования. Так, для оценки арахнодактилии используют показатели метакарпального индекса (отношение длины к ширине второй-пятой метакарпальных костей), вычисляемого по рентгенограмме правой кисти. У больных с синдромом Марфана наблюдается увеличение этого показателя до 8,0-11,0 при норме 6,4-7,9.

Характер и степень тяжести сердечно сосудистой патологии оценивают по данным эхокардиографии, ЭКГ, холтеровскому мониторированию. Анализ состояния бронхолегочной системы проводят по результатам исследования функции внешнего дыхания. У подавляющего числа детей с синдромом Марфана регистрируются изменения этих показателей проявляющиеся в нарушении механики дыхания, вздутии легочной ткани, неравномерности распределения в легких вдыхаемого воздуха гиперкапнии. У детей с синдромом Марфана обнаруживается снижение репарационной способности ДНК-лимфоцитов, что необходимо принимать во внимание при рентгенологическом обследовании выборе профессии и места жительства больных.

Читайте также:  Быстро лечим купероз на лице в домашних условиях

При синдроме Марфана имеет место увеличение (в два раза и более) выведения с мочой гпикозаминогликанов и их фракций, при этом особенно резко возрастает почечная экскреция хондроитин-4-6-сульфатов и в меньшей степени — гиалоурановый кислоты и гепарин-сульфата.

Дифференциальную диагностику проводят со сходными синдромами и генетическими заболеваниями. В качестве критерий сравнения выступает ряд признаков проявления различных заболеваний.

 Признаки  Различные синдромы со схожими симптомами
 Марфана  Билса  Стиклера  Вейла-Марчезани
 Астеническое телосложение  +  +  +  —
 Арахнодактилия  +  +  +  —
 Деформация грудной клетки  +/-  +/-  —  —
 Аневризма аорты  +  —  —  —
 Подвывих хрусталика  +  —  —  +/-
 Аутосомно-доминантный тип наследования  +  +  +  —

Авраам Линкольн

Знаменитые люди с синдромом Марфана встречаются и в мире политики. Самый известный государственный деятель, у которого диагностировали эту болезнь, – Авраам Линкольн, 16-й президент США. Рост политика составлял 193 см, а телосложение было типичным для генетического заболевания – у Линкольна наблюдалась худощавость и нескладность, длинные ступни и кисти рук, гибкие пальцы и узкая грудная клетка.

View this post on Instagram

A post shared by Bill Nixon (@bill_nixon_nyc) on Sep 4, 2020 at 6:59pm PDT

Признаки синдрома Марфана

Клинической картине данной патологии свойственны поражения многих и самых разных жизненно важных органов и систем организма: скелета, глаз, нервной и сердечно-сосудистой систем.

В большинстве случаев признаками синдрома Марфана являются:

  • Высокий рост;
  • Относительно короткое туловище;
  • Непропорционально длинные и тонкие конечности (долихостеномелия);
  • Удлиненные паукообразные пальцы (арахнодактилия);
  • Астеническое телосложение;
  • Мышечная гипотония;
  • Слаборазвитая подкожная клетчатка;
  • Длинный и узкий лицевой скелет (долихоцефалия);
  • Высокое аркообразное нёбо;
  • Нарушение прикуса.

В среднем длина тела у девочек с синдромом Марфана составляет 52,5 см при рождении, окончательный рост – 175 см, у мальчиков – 53 и 191 см соответственно.

Также этому заболеванию свойственны нарушения функций суставов (гипермобильность), деформация позвоночника (кифоз, вывихи и подвывихи шейного отдела, сколиоз, спондилолистез, кифосколиоз), протрузия вертлужной впадины, плоскостопие.

В клинической картине синдрома доминирует сердечно-сосудистая патология, которая часто и определяет исход заболевания. Проявляется пороками развития перегородок и клапанного аппарата сердца, дефектами структуры стенок сосудов, в частности крупных ветвей легочной артерии и аорты, а также врожденными пороками сердца: стенозом легочной артерии, дефектом межпредсердной и межжелудочковой перегородки, коарктацией аорты и т.д.

Самая неблагоприятная форма синдрома Марфана, проявляющаяся уже при рождении в классическом варианте, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и, как следствие, к летальному исходу в течение первого года жизни.

В большинстве случаев признаком синдрома Марфана является и патология органа зрения, характеризующаяся близорукостью, косоглазием, гипоплазией цилиарной мышцы и радужной оболочки, увеличением размера и уплощением роговицы, эктопией хрусталика, изменением калибра сосудов сетчатки.

Также у детей с этой патологией диагностируется поражение нервной и бронхолегочной систем и других органов: эктопия почек, разрывы и вывихи связок, варикозное расширение вен, бедренные и паховые грыжи, опущение мочевого пузыря и матки у девочек, поражение кожи и мягких тканей.

Синдрому Марфана характерен высокий выброс адреналина, что является причиной гиперактивности, нервного возбуждения, а иногда умственной одаренности и развития неординарных способностей.

Читайте также:  Сердечная недостаточность при алкогольной интоксикации

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана – генетическое заболевание с наследуемостью аутосомно-доминантного типа, причиной его развития являются мутации гена FBN1

Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1 – важного структурного белка, входящего в состав связок и эластичных сосудов. При нарушениях в строении этого белка соединительнотканные структуры становятся более растяжимыми, при этом теряют устойчивость к деформациям

Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы. Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу. Поэтому при нарушении его синтеза, что происходит у больных с синдромом Марфана, цинновая связка ослабляется, что на первых этапах проявляется близорукостью у пациента, подвывихом хрусталика, но в дальнейшем может привести к вторичной глаукоме, частичной или полной потере зрения.

Другие функции фибриллина в организме – формирование внеклеточного матрикса, что обеспечивает целостность соединительных тканей и нормальное функционирование факторов роста клеток.

Аорта относится к сосудам эластического типа и содержит множество эластических связок, от которых зависит ее устойчивость к нагрузкам. При нарушении их функции возникает расширение аорты, расслоение ее стенок. Такая ситуация ставит под угрозу жизнь пациента, может спровоцировать внезапную смертность из-за разрыва аорты во время интенсивных физических нагрузок. Расширение аорты опасно для женщин в период беременности, особенно это касается третьего триместра, а также во время родов и несколько месяцев после них.

Среди других распространенных сердечных патологий, связанных с синдромом Марфана – поражения митрального клапана, из-за чего возникает необходимость хирургического лечения.

Синдром Марфана наследуется?

Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое в 75% случаях наследуется по семейному типу, а оставшиеся 25% встречаемости являются результатом первичной мутации гена. В семьях, где отец старше 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.

Развитие симптомов начинается уже в период перинатального развития – соединительнотканные волокна в процессе формирования теряют прочность, с чего начинаются изменения в эластических сосудах, опорно-двигательном аппарате, глазных связках, твердом небе, сердечных клапанах. Прогрессирование заболевания продолжается в постнатальный период, и длится всю жизнь пациента.

Прогноз и профилактика

Больным с синдромом Марфана необходимо комплексное лечение всех патологий. Если такое лечение не проводится, то продолжительность жизни заболевших редко превышает 40 лет. Чаще всего к этому возрасту нарастает тяжелая сердечная недостаточность, могут возникнуть патологии сосудов, обширные кровоизлияния и смерть. Однако если проводить регулярное обследование и лечение сопутствующих патологий, люди с синдромом могут прожить долгую жизнь.

Особого внимания требует к себе женщина с синдромом Марфана во время беременности. Если проводить регулярное и комплексное обследование и принимать препараты, препятствующие ухудшению состояния сердечнососудистой системы, то беременность протекает успешно и заканчивается рождением ребенка.

Нет способов предотвратить развитие патологии, поскольку болезнь носит генетическую природу. Если синдром Марфана есть у одного из родителей, высока вероятность того, что заболевание разовьется и у их ребенка, поскольку для него характерный аутосомно-доминантный тип наследования.

Люди с синдромом Марфана должны проводить регулярную профилактику заболеваний сердечнососудистой и опорно-двигательной системы. Для этих целей рекомендуется вести здоровый образ жизни и регулярно проводит диагностические обследования. Для детей не рекомендована усиленная физическая нагрузка, однако им следует регулярно заниматься лечебной физкультурой.