Африканский трипаносомоз: симптомы и методы лечения

Наследственные дефекты в гене ASPA изменяют миелиновые оболочки, которые оказывают существенное влияние на функционирование нервной системы.

Что такое болезнь Канавана??

Болезнь Канавана самое распространенное неврологическое дегенеративное расстройство в детстве. Это серьезное генетическое изменение, часто смертельное, которое вызывает разрушение миелина, вещества, которое окружает аксоны нейронов, чтобы облегчить передачу нервных импульсов, поэтому они не распространяются должным образом..

Это расстройство входит в группу лейкодистрофий, заболеваний, связанных с изменениями в развитии и поддержании миелиновых оболочек. Другими заболеваниями, относящимися к этой группе, являются Александр, Краббе, Пелизей-Мерцбахер и адренолейкодистрофия..

Они дифференцировали Два варианта болезни Канавана: новорожденный / младенческий и ювенильный. В то время как первый включает более тяжелые симптомы и обнаруживается на ранней стадии, ювенильный подтип считается умеренным вариантом, при котором могут появиться лишь незначительные задержки в моторном и словесном развитии; у этого также есть лучший прогноз.

Большая часть детей с тяжелым вариантом болезни Канавана они умирают до своего 10-летия. Другим удается выжить примерно до 20 лет, в то время как ожидаемая продолжительность жизни не снижается в легких случаях.

Эта болезнь гораздо чаще встречается у людей, имеющих генетическое наследие ашкеназского еврейского происхождения, из центральной и восточной Европы. Эта группа населения была хорошо изучена медицинским сообществом из-за высокой степени инбридинга.

  • Вас может заинтересовать: «11 симптомов психического заболевания у детей»

Сонная болезнь и ее распространение

Трипаносома проявляется в организме человека в первые две недели собственного жизненного цикла. Способ передачи заболевания обуславливает появление целых эпидемий, особенно в тех районах слаборазвитых стран, где отсутствует должное медицинское обслуживание. Заражается человек от мухи цеце, которая через укус передает паразита человеку. Насекомое – возбудитель заболевания, обитает возле рек и водоемов. Муха цеце отличается от подобных ей насекомых – передней формой тела в виде вытянутого хоботка, который способен проколоть кожу даже носорога, а эпителий человека подавно. Для паразитов крупного скота, человек становится только временным носителем, но с ярко выраженной симптоматикой.

Сонная болезнь и ее распространение
Сонная болезнь и ее распространение

Эпидемии, вызванные болезнью, происходят в основном в населенных районах Африки. Последняя вспышка опасного заболевания датирована 1970 годом. На сегодняшний день при должном лечении и своевременной помощи, трипаносомоз излечим. Международные организации здравоохранения предпринимают всевозможные меры по предотвращению распространения паразитарных болезней. Борьба с потенциально опасным заболеванием касается не только жителей африканских стран, а людей со всего мира.

Сонная болезнь и ее распространение
Сонная болезнь и ее распространение

Отличная статья:

Сонная болезнь и ее распространение
Сонная болезнь и ее распространение

Патогенез пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Система комплемента – важнейшая структура иммунной системы человека. В ходе ее активации в организме вырабатываются особые белки (компоненты комплемента), которые разрушают чужеродные микроорганизмы (вирусы, бактерии, грибки). Чтобы такие белки не атаковали собственные кровяные клетки, на их мембранах формируются специальные защитные элементы – ингибиторы комплемента. При развитии пароксизмальной гемоглобинурии вследствие мутации развивается недостаточность гликозилфосфатидилинозитолового якоря, что способствует изменению структур форменных элементов крови: снижение экспрессии белков на поверхности клеток. Наблюдается чрезмерная активация некоторых элементов системы комплемента. C5b формирует мембраноатакующий комплекс, который обусловливает гемолиз эритроцитов внутри сосудов. При этом большой объем гемоглобина высвобождается в сосудистый кровоток, затем проникает в мочу, что придает ей темную, а в некоторых случаях даже черную окраску.

Патогенез пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Кроме того, разрушению подвергаются нейтрофилы (гранулоцитарные лейкоциты). C5a стимулирует активизацию и агрегацию тромбоцитов, в результате чего по всему организму возникают артериальные и венозные тромбозы. При патологоанатомическом исследовании зачастую обнаруживается гемосидероз почек, дистрофия и некроз канальцев почек, отложения солянокислого гематина. В структурах костного мозга возникают признаки аплазии – снижение количества ростков кроветворения.

Читайте также:  Патологии позвоночника у плода, выявляемые на УЗИ

Диагностика

  1. МРТ головного мозга позволяет увидеть следующие изменения:

— атрофия валика и задних отделов ствола мозолистого тела (на поздних стадиях мозолистое тело приобретает вид «бутерброда» — некроз посередине, сохраненные верхние и нижние слои).

— очаги демиелинизации в лобных долях с двух сторон, иногда в семиовальном центре.

  1. МСКТ головного мозга – в большей мере для исключения других причин, например, внутримозгового кровоизлияния.
  2. Исследование витамина В1 в крови.

Дифференциальный диагноз проводят с рассеянным склерозом, ОНМК, вирусным энцефалитом. При этих заболеваниях отмечается несимметричность поражения, нормальный уровень тиамина крови. Иногда проводят дифференциальный диагноз с БАС – здесь большее внимание уделяют результатам ЭНМГ.

Причина болезни

Развитие болезни Кэнэвэн обусловлено дефектом гена ASPA, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Подобные заболевания чаще проявляются у мальчиков, чем у девочек.

Специалисты отмечают, что в 85% случаев они проявляются в тех сообществах, где обычным явлением стали браки между близкими родственниками. Кроме того, лейкодистрофия могут встречаться с различной частотностью у каждой из народностей.

Например, такая форма как адренолейкодистрофия определяется Х-сцепленным наследованием и поэтому образуется у мальчиков.

Если же мать оказалась носительницей болезни, то вероятность появления недуга у ее сына равна 50%.

Именно поэтому тем семьям, где уже сталкивались с появлением на свет детей с любой формой болезни, перед их рождением в дальнейшем необходимо проконсультироваться с генетиком.

Лечение болезни Канавана

В настоящее время не существует методики, при помощи которой можно было бы эффективно лечить болезнь Канавана. Замедлить развитие заболевания можно при применении метаболической терапии. Она заключается в приеме внутрь целого комплекса лекарственных препаратов: цитрата лития, ацетата кальция, сукцината натрия.

Читайте также:  Проведение и подготовка к люмбальной пункции

Наиболее оптимистичными среди современных экспериментальных разработок в области лечения болезни Канавана является генная терапия. Разработка метода генной терапии, способного значительно продлить жизнь имеющим болезнь Канавана пациентам, проводится в Нью Джерси (США). Ее идея заключается в клонировании и внедрении в организм здорового гена, способного заменить патологический ген. Носителями нового искусственно синтезированного гена являются непатогенные аденоассоциированные вирусы, которые в растворе водятся в головной мозг через 6 катетеров, установленных в различных его областях. Экспериментальное лечение прошли 13 детей. Их последующее обследование показало, что в результате генной терапии болезнь Канавана замедлила свое прогрессирование, произошло снижение токсичной N-ацетил-аспарагиновой кислоты и увеличение содержание миелина.

Прогноз на выздоровление

Чаще всего сакроилеит – не самостоятельная патология, а симптом, появляющийся на фоне других заболеваний (инфекций, нарушений обмена, травм, нарушений работы иммунитета).

При своевременном устранении причин и правильной терапии прогноз обычно благоприятный. Сроки лечения варьируются.

Заболевание Прогноз

Сакроилеит, возникший из-за болезней Бехтерева

Неизлечим

На 1 стадии удается приостановить патологию и предотвратить полное сращение сустава

На 3 стадии – полная неподвижность крестцово-подвздошного сочленения, инвалидность

Гнойный, неспецифический сакроилеит без осложнений – расплавления тканей, гнойных затеков, абсцессов, свищей

После вскрытия очага лечится курсом антибиотиков – от 2 до 4 недель (в 70% случаев)

Туберкулезный сакроилеит

Продолжительность лечения зависит от степени поражения костной ткани – обычно не менее 6 месяцев

Прогноз неблагоприятный – 50% пациентов становятся инвалидами, у остальных наблюдаются деформация сустава, нарушения осанки, походки

Летальный исход при современном подходе к лечению костного туберкулеза сильно сократился (3–5%)

Сакроилеит на фоне неизлечимых патологий (онкозаболевания)

Достаточно быстро приводит к частичной или полной неподвижности, инвалидности

Читайте также:  Корки на голове у взрослого причины и лечение

Выраженные симптомы сифилитического сакроилеита лечатся курсом антибиотиков в течение 7–10 дней (при первичном сифилисе – успешно в 90%).