Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Диагностика и ведение пациентов с нервно-мышечной-патологией.

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Нарушение походки (из-за слабости мышц ног).
  • Со временем у детей прогрессивно утрачиваются физические навыки, которые были приобретены до появления симптомов заболевания (ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку и др.).
  • Атрофия скелетных мышц.
  • Отсутствие мышечных болей.
  • Чувствительность не нарушена.
  • Частые падения.
  • Жалобы на постоянную усталость.
  • При прогрессировании заболевания происходит увеличение в размере мышц (особенно икроножных) из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон.

Разновидности мышечной дистрофии

Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:

Разновидности мышечной дистрофии
  • миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
  • дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
  • миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
  • врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
  • лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
  • плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
  • дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
  • дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
  • болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.
Разновидности мышечной дистрофии

Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:

Разновидности мышечной дистрофии
  1. Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
  2. Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (МД) – тяжелое наследственное заболевание, первые признаки которого возникают преимущественно в 16-20 лет.

МД характеризуется активной миотонией (миотоническими спазмами, возникающими в начале произвольных движений главным образом в пальцах рук и жевательной мускулатуре), механической миотонией (длительным сокращением мышечного пучка в ответ на механический удар молоточком по мышце – симптомом «ролика» или «валика»), атрофией мышц (лицевых, шейных, дистальных мышц конечностей) и мышечной слабостью. Из-за атрофии лицевой мускулатуры и сероватого оттенка кожных покровов лицо больного часто приобретает маскообразное угрюмо-печальное выражение. Поражение бульбарных мышц придает носовой оттенок голосу, делает малоразборчивой, монотонной речь, вызывает затруднения глотания, поперхивание. Атрофия, слабость, миотонические спазмы дыхательных мышц приводят к изменению дыхания. Около 30% пациентов с МД имеют различные психоневрологические отклонения, более чем у 50% больных выявляются нарушения сердечной деятельности. Часто встречаются эндокринные расстройства, поражение глаз, изменение костной системы. Течение заболевания прогрессирующее. Наиболее частым исходом МД является внезапная наследования – аутосомно-доминантный с высокой степенью пенетрантности. Мужчины болеют в 3 раза чаще встречаемости: 1 на 8 000 человек.

Читайте также:  Воспаление затылочного нерва симптомы и лечение

Ген миотонинпротеинкиназы (DMPK), повреждение которого приводит к МД, картирован в локусе Он занимает 13 т.п.н. и состоит из 15 экзонов. В 3’-нетранслируемой области гена DMPK содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (CTG). В норме регистрируется от 5 до 37 CTG-повторов, а у больных МД на одной из хромосом присутствует от 50 до 4000 CTG-повторов. Большему числу CTG-повторов мутантного аллеля соответствует более ранний возраст начала заболевания, а также более быстрый темп его прогрессирования. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличению числа повторов) в последующих поколениях.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика МД, которая основана на оценке числа CTG-повторов, локализованных в 3’-области гена DMPK. Диагноз «миотоническая дистрофия» подтверждается в том случае, когда число CTG-повторов превышает 50. Возможно проведение пресимптоматической и дородовой диагностики в семьях, где наблюдаются случаи данного заболевания. Для получения наиболее достоверных результатов необходимо предоставить биологический материал больного члена семьи.

Миотоническая дистрофия 2 (DM2, 602668)

Миотоническая дистрофия 2 – аутосомно-доминантное заболевание. Возраст начала варьирует от 30 до 40 лет.

Основные диагностические критерии: миотония (замедленное расслабление мышцы после форсированного сокращения или длительное сокращение мышцы после ее кратковременной стимуляции), слабость проксимальных мышц (в основном мышц бедра), катаракта, миалгия и нормальное число CTG-повторов в гене DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии 1 причиной DM2 является увеличение числа ССТG – повторов в интроне 1 гена ZNF9 (zinc finger protein-9), расположенного на хромосоме 3 (). Никаких значительных корреляций между возрастом начала заболевания и числом повторов не выявлено.В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика DM2, которая основана на оценке числа ССТG – повторов гена ZNF9. Диагноз подтверждается в том случае, когда число СCTG-повторов превышает 75.

Публикации по теме раздела

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения(дней)
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 2 600 14
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 2 600 14
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14

Причины и симптомы мышечной дистрофии

Причиной мышечной дистрофии являются мутации в X-хромосоме. Каждая форма мышечной дистрофии вызвана разным набором мутаций, но все они препятствуют выработке организмом белка дистрофина, который необходим мышцам.

Несмотря на то, что доля дистрофина составляет всего 0,002% от общего количества белков в мышцах, именно он отвечает за их рост и восстановление. Если дистрофин отсутствует или он поврежден, мышечные клетки начинают разрушаться, а мышцы – ослабевать.

Чем меньше дистрофина – тем тяжелее симптомы.

Самым главным симптомом мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки зависят от формы мышечной дистрофии, и могут включать:

— частые падения;

— проблемы с дыханием, глотанием и речью;

— походку вразвалочку;

— боль в мышцах голени;

— проблемы с обучением;

— миотонию – жесткость мышц после напряжения;

— судороги;

Читайте также:  Дисциркуляторная энцефалопатия при сахарном диабете

— контрактуры.

Признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Дети с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) часто поздно начинают ходить.

У малышей родители могут заметить увеличение икроножных мышц (см. изображение справа). Это увеличение известно как псевдогипертрофия, или «ложное увеличение» мышц, потому что мышечная ткань является ненормальной и может содержать рубцовую ткань.

Дошкольник с МДД может показаться неуклюжим и часто падать. Родители также могут заметить, что детям трудно подниматься по лестнице, вставать с постели или бегать.

К школьному возрасту детям тяжело ходить и передвигаться, ребенок часто падает. Чтобы сохранить равновесие, они могут выпячивать животы и откидывать плечи. Детям также трудно поднимать руки.

Многие дети с МДД начинают пользоваться инвалидной коляской в ​​возрасте от 7 до 12 лет. Переход на инвалидную коляску обычно происходит постепенно; сначала кресло может потребоваться только для сохранения энергии ребенка при преодолении больших расстояний. (Дети часто вырабатывают новую самостоятельность после полного перехода на инвалидную коляску с электроприводом.)

В подростковом возрасте для действий, связанных с руками, ногами или туловищем, может потребоваться помощь или механическая поддержка.

Боль и чувствительность

Мышечная дистрофия Дюшенна само по себе обычно не болезненна. Некоторые люди иногда сообщают о мышечных судорогах; обычно их можно лечить безрецептурными болеутоляющими средствами.

Поскольку мышечная дистрофия не влияет непосредственно на нервы, осязание и другие чувства остаются нормальными, как и контроль над гладкими или непроизвольными мышцами мочевого пузыря, кишечника и половыми функциями.

Сердце

Признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Недостаток дистрофина может ослабить мышечный слой сердца (миокард), что приводит к состоянию, которое называется кардиомиопатией. Со временем, иногда еще в подростковом возрасте, ущерб, нанесенный МДД сердцу, может стать опасным для жизни. Сердце должно тщательно и постоянно контролироваться, как правило, детским кардиологом.

Дыхательная функция

Начиная примерно с 10-летнего возраста, диафрагма и другие мышцы, управляющие легкими, могут ослабнуть, что сделает легкие менее эффективными при движении воздуха внутрь и наружу. Хотя ребенок может не жаловаться на одышку, к числу проблем и признаков, указывающих на плохое состояние дыхания, относятся головные боли, умственная отсталость, трудности с концентрацией или бессонницей, а также ночные кошмары.

Ослабленные дыхательные мышцы затрудняют кашель, что приводит к повышенному риску серьезной респираторной инфекции. Простая простуда может быстро перерасти в пневмонию. Важно сделать прививку от гриппа, а при возникновении инфекции — получить быстрое лечение.

Неспособностью к обучению

Около треть мальчиков с МДД имеют некоторую степень неспособности к обучению, хотя немногие имеют серьезную умственную отсталость.

Врачи считают, что аномалии дистрофина в мозге могут оказывать незначительное влияние на когнитивные функции и поведение. Проблемы с обучением при МДД возникают в трех основных областях:

  • концентрация внимания;
  • словесное обучение и память;
  • эмоциональное взаимодействие.

Дети с подозрением на нарушение способности к обучению могут быть обследованы психоневрологом-воспитателем или педиатром.

Если диагностирована неспособность к обучению, образовательные и психологические вмешательства могут начаться сразу же. Специалист может назначить упражнения и методы, которые могут помочь улучшить эти области, а специализированные школы могут оказать особую помощь в обучении.

ДИАГНОСТИКА

Диагностическая задача состоит в установлении уровня поражения нервно-мышечного аппарата, установить причину и определить есть ли специфическое лечение.

  1. Электронейромиография и электромиография. Диагностические методы помогают определить первичную и вторичную миопатию. Оценить также степень поражения спинного мозга и периферических нервов.
  2. Лабораторные тесты. Обязательно сдается клинический и биохимический анализ крови, чтобы определить уровень электролитов, белка, лактата, КФК, АлАТ, АсАТ, миоглобина а также гормонов щитовидной железы.
  3. Мышечная биопсия с патоморфологическим исследованием мышечной ткани. Результаты диагностики помогают установить точный диагноз (миодистрофия Дюшена, Беккера), что важно для подбора правильной терапии.
  4. Молекулярно-генетическая диагностика — максимально информативный метод диагностики, который назначается при нервно-мышечных заболеваниях.
  5. Магнитно-резонансная томография головного мозга и шейного отдела позвоночника.
  6. Электрокардиограмма (ЭКГ) оценивает сердечный ритм.
  7. ЭХО КГ выявляет гипертрофическую, дилатационную кардиомиопатию.
Читайте также:  Как и зачем проводиться ээг головного мозга ребёнку

Что нам известно о миопатии Эрба

Миопатия Эрба возникает у детей и юношей, обуславливается генными мутациями. У развивающегося плода такую болезнь могут провоцировать разные факторы.

Такой болезни подвержены потомки здоровых граждан и малыши из неблагополучных семейств. Патология диагностируется у детей от 14 до 18 лет, но может проявляться в раннем возрасте около 3 лет. Только у мальчиков проявляется Миопатия Эрба.

Диагностика

Диагноз патологии определяется без трудностей. При диагностике дистрофии Эрба учитывается возрастная категория, наследственный фактор, скорости развития патологии. При осмотре у невролога удается определить ухудшение рефлекторной деятельности до начала выпадения, мышечный тонус усугубляется, присутствуют контрактуры суставов.

Вопреки возможным заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышечных тканей не происходит. При регистрации биотоков в мышечных тканях уменьшается амплитуда, но не частотность разрядов. По ЭНМГ выявляется снижение продолжительности потенциалов действия, полифазность.

Часто выявляется преобразование деятельности креатиникиназы, АСТ и прочих ферментов. Может преобразоваться состав электролитов. Достоверным является диагноз при выполнении гистологического обследования мышечных тканей.

Форма и габариты мышечных волокон преобразуются, ткани начинают восстанавливаться, повышается их объем. Между волокнами возникает жир или соединительная ткань.

Волокна не распределяются отдельными почками, как при нейронных миопатиях.

Способы лечения

До беременности девушкам нужно как можно меньше взаимодействовать с химическими реагентами и употреблять спиртное. В процессе вынашивания плода нежелательно пить спиртное или курить.

Что нам известно о миопатии Эрба

Употреблять антибиотики тоже нельзя. Когда у детей проявляется миопатия Эрба, специалисты рекомендуют посещать массажистов хотя бы 2 раза в месяц. Больше выполнять упражнения ЛФК, прогуливаться на воздухе, плавать, побольше физической активности.

Все главные терапевтические методики врачи советуют проводить в стационаре.

Могут прописать такие медикаменты:

  • Какинтон.
  • Церебролизин.
  • АТФ.
  • Витамины.

Возможные осложнения

Юношеская миопатия Эрба отличается возможными осложнениями, от которых люди зачастую умирают. Среди них зачастую возникают:

  • Проблемы с дыхательной функцией.
  • Полная утрата способности двигаться самостоятельно.
  • Пневмония.
  • Межпозвоночные грыжи.
  • Искривление.
  • Парезы.
  • Параличи.

Предотвратить такие осложнения не получится, но можно отсрочить их возникновение

Сегодня нет методики, позволяющей избавиться от юношеской миопатии Эрба. Врачи советуют пациентам выполнять упражнения по ЛФК, ходить в бассейн, гулять на улице, быть более активным. Каждые несколько месяцев нужно делать массаж, но назначенные медицинские процедуры предпочтительно проводить в стационаре.

Прогноз при различных мышечных дистрофиях зачастую негативный. Патология со временем усугубляется, охватывает мышечные ткани. Со временем подвижность пациента ухудшается. При этом патология не приводит к летальному исходу. Смерть наступает чаще из-за пролежней, инфекционных процессов.

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно — в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.