Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

О других заболеваниях на букву «Б»: Базилярная импрессия, Базилярная мигрень, Бери-бери, Беттолепсия, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Вильсона, Болезнь Галлервордена-Шпатца, Болезнь Гамсторпа, Болезнь Гиппеля-Линдау, Болезнь Канавана, Болезнь Крейтцфельдта-Якоба, Болезнь Лафоры, Болезнь Мачадо-Джозефа, Болезнь мойя-мойя, Болезнь Мортона, Болезнь Паркинсона, Болезнь Пика, Болезнь Рефсума, Болезнь Фара.

Оглавление диссертации Новикова, Лариса Вагановна :: :: Москва

Список аббревиатур

Введение

Глава 1. Обзор литературы.

Глава 2. Объем и методы исследования.

2.1. Общая характеристика больных и обследованных семей

2.2. Характеристика молекулярно-генетических методов исследования

Глава 3. Результаты исследования

3.1. Клинико-генетическая характеристика СЦАб в ряду других форм аутосомно-доминантных атаксий.

3.2. Молекулярная характеристика, прямая ДНК-диагностика

СЦАб и медико-генетическое консультирование.

Глава 4. Обсуждение результатов.

Выводы

Библиографический указатель

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения

  • 3 Июля, 2018
  • Неврология
  • Волощук Наталя

Заболевания нервной системы – не редкость. Они чаще всего проявляются невралгиями, но существуют и наследственные формы болезней, например, спиноцеребеллярная атаксия (СА).

Неврологи используют термин «атаксия» для обозначения состояния, при котором наблюдается нарушение слаженности движений, контролирующихся сознанием. Иными словами, данный недуг представляет собой нарушение совместной деятельности мозжечка и спинного мозга.

В чем проявляется недуг и как он лечится, рассмотрим ниже.

Описание

Атаксия спиноцеребеллярная представляет собой совокупность генетических недугов, которые носят неврологический характер, проявляются нарушением деятельности базальных ядер головного мозга и мозжечка и передаются по наследству. В результате этого изменяется координация движений и прочее.

Негативным в заболевании является тот факт, что на сегодняшний день какого-либо определенного лечения не существует. Болезнь наследуется по механизму аутосомной доминантности, когда ферменты, которые появляются в результате мутаций генов структурных белков, деформируются.

Читайте также:  Вегетососудистая дистония: лечение, симптомы и причины

Обычно наследование происходит по отцовской линии из поколения в поколение.

Симптомы

Все типы данного заболевания имеют одинаковую симптоматику, различными могут быть только второстепенные элементы. Так, спиноцеребеллярной атаксии симптомы не проявляются в детском возрасте. Средний возраст людей, страдающих недугом, составляет от восемнадцати до тридцати лет.

Атаксия третьего, шестого и седьмого типов развивается позже, обычно это происходит после тридцати лет. Первым признаком недуга является появление неуклюжести при ходьбе и беге. Позже наблюдается тремор конечностей, изменение походки, офтальмоплегия, почерк меняется. Со временем недуг приводит к развитию паркинсонизма.

При некоторых видах болезни наблюдается атрофия зрительного нерва. СА шестого, седьмого и восьмого типов характеризуется нарушением речи и процесса глотания, что приводит к истощению. Истощение вместе с патологиями часто провоцируют смертельный исход. При всех видах заболевания нарушается координация движений.

Средняя продолжительность жизни больных составляет от десяти до двадцати пяти лет, в зависимости от формы недуга и качества ухода за ними.

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения

Прогноз

Как правило, прогноз при данном заболевании неблагоприятный, поскольку недуг постоянно прогрессирует и приводит к инвалидизации, а затем и к летальному исходу. Поэтому ответ на вопрос о том, лечится ли спиноцеребеллярная атаксия, будет отрицательным. Данное наследственное заболевание неизлечимо.

В некоторых случаях прогноз может быть не столь негативным. Это бывает при развитии заболевания в преклонном возрасте и своевременном лечении, тогда большое количество симптомов могут не проявиться. Если недуг обнаружился в молодом возрасте, длительность жизни таких пациентов будет невелика.

Больные с пятым и шестым типом недуга живут нормальной жизнью немного дольше, обычно срок их жизни не меняется. При правильном уходе и своевременной терапии врачам удается увеличить время жизни больных на десять лет. В среднем с таким заболеванием, как спиноцеребеллярная атаксия, живут около двадцати лет.

Причиной летального исхода часто становится сердечная недостаточность и наличие инфекций.

Читайте также:  10 продуктов, которые улучшают работу мозга

Профилактика

Профилактические меры представляют собой медицинское и генетическое консультирование родителей, в чьем анамнезе наблюдались такие состояния. Также проводится генетическая перинатальная диагностика. Врачом определяется риск появления недуга у прямых родственников.

Риск развития патологии для здоровых братьев и сестер, а также детей больного составляет 50%. В свою очередь, дети этих людей имеют вероятность унаследовать болезнь в 25%. Все эти лица находятся в группе риска и представляют собой главные объекты для консультирования.

Основой профилактического исследования является ДНК-диагностика лиц из группы риска на наличие мутированных генов.

Спиноцеребеллярная атаксия в современное время является тем заболеванием, которое не лечится и приводит со временем к летальному исходу.

Предупредить развитие заболевания можно при помощи специальных методов диагностики, но предотвратить его развитие невозможно, поскольку недуг этот имеет наследственный характер и обуславливается мутациями здоровых генов.

Все это подталкивает современную медицину к разработке методов исследования на самых ранних этапах развития болезни, а также изучению причин мутаций, которые передаются по наследству от отца к детям.

Лечение и прогноз

К сожалению, в настоящее время заболевание считается неизлечимым и никакого специального лечения, направленного на остановку дегенеративных процессов пока разработать не удалось. Поэтому все мероприятия направлены исключительно на снятие симптомов и улучшение качества жизни больного. При своевременно начатом лечении, которое было подобрано верно, а также соблюдении всех рекомендаций врачей, больные получают все шансы на замедление дегенеративных процессов, происходящих на фоне протекания болезни.

Однако, полного выздоровления не наступает даже при правильной терапевтической тактике. Если имеет место быть синдром паркинсонизма, назначают агонисты дофамина, иногда пациентам показано применение амантадина. С целью снятия спастики выписываются лекарственные препараты с миорелаксирующим действием.

Как уже говорилось выше, почти всегда даже хорошее лечение не сможет остановить дальнейшее развитие заболевания, поэтому с течением времени у больных появляются новые симптомы патологии, что в конечном итоге приводит к смерти. Согласно официальным статистическим данным, после выявления заболевания до гибели больного проходит от 10 до 20 лет.

Читайте также:  Эффективные способы очищения сосудов от холестериновых бляшек

Продолжительность жизни имеет прямую связь с типом заболевания. Неблагоприятный прогноз имеет первый тип Масадо-Джозефа, больные с таким диагнозом, как правило, не живут дольше 10 лет после начала прогрессирования патологии.

Профилактические мероприятия сводятся к проведению пренатальной диагностики, а также в получении консультации у генетиков. Если у ближайших родственников был диагностирован синдром Мачадо-Джозефа, важно со всей ответственностью подходить к планированию и рождению ребенка, так как генная мутация может передаться по наследству. Многие генетики сходятся во мнении, что очень важно не допускать рождение ребенка, у которого имеется характерная генетическая мутация.

Результаты научной работы

Ал ЛА Спада использовал форму терапии, применяя антисмысловые олигонуклеотиды (AСO). АСО представляют собой синтетические одноцепочечные фрагменты ДНК, которые связываются с определенными молекулами РНК — в этом случае РНК, образованная избытком CAG-повторения в гене Ataxin-7. Затем клетка может найти и разрушить связанную молекулу РНК до того, как она образует дефектный белок.

АСО предполагают многообещающий подход к лечению спиноцеребеллярной атаксии 7-го типа, поскольку они непосредственно нацелены на вредные белки, произведенные генетическими нарушениями, прежде чем они могут быть выработаны. Препарат Spinraza для пациентов с атрофией мышц использует подобный метод и оказался эффективным для предотвращения потери моторных нейронов и улучшения симптомов в этом состоянии. Глаза, обработанные АСО, показали улучшенную визуальную функцию.

Авторы другого исследования утверждают, что прогрессирующее нейродегенеративное нарушение связано с формированием R-петель хромосомы.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Мedical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Результаты научной работы

Сделать «Medical Insider» основным источником новостей в Яндексе

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Medical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Сделать «Medical Insider» основным источником новостей в Google Источники

  • -i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/
  • -ataksiya
  • -nervnaya-sistema/
  • -ataksiya-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie
  • _neurology/Machado-Joseph
  • -zabolevaniya/simptomy-i-lechenie-spinotserebellyarnoj-ataksii-2