Абдаллах1 (рак обоих глаз, двусторонняя ретинобластома)

Ретинобластома – это внутриглазное злокачественное новообразование, которое развивается из нейроэктодермальной ткани сетчатки и встречается в основном среди детей раннего возраста. При ретинобластоме больные теряют центральное и бинокулярное зрение, у них развивается лейкокория, косоглазие, экзофтальм, вторичное воспаление и глаукома.

Ретинобластома причины

Опухолевое заболевание в виде ретинобластомы у 10% детей связано с патологическими нарушениями в хромосомах, а для остальных больных характерны функциональные и структурные изменения в RB1-гене, для которого свойственен аутосомно-доминантный тип наследования. При ретинобластоме семейной формы этот ген имеет повреждения во всех клетках соматических органов, поэтому существует определённый риск возникновения злокачественных новообразований в других локациях.

Ретинобластома в 60–70% может развиваться спорадически при некоторых мутациях гена RBI, т. е. de novo, который находится в клетках сетчатки глаза. Для первоначальных изменений характерны деформации, происходящие пока только в одной из клеток сетчатки. В анамнезе такого пациента не отмечаются семейные опухоли, поэтому она считается односторонней и с единичным центром. Таким образом, у таких родителей существует небольшой риск в рождении следующего ребёнка с ретинобластомой. Сегодня учёные-генетики предполагают, что в образовании опухоли может происходить две мутации. А для спорадической патологии характерно первоначальное изменение в любой клетке организма. Для повторной мутации свойственна локализация опухоли уже в сетчатке глаза.

В среднем 30% больных ретинобластомой наследуют это заболевание. Тогда такая патология носит двусторонний характер, и она может развиться у любого члена семьи. У здорового человека ген, который защищает глаза от образования ретинобласты, находится в тринадцатой и четырнадцатой парах хромосом. В результате частичной их потери или перестройки аллелей в одинаковых хромосомах происходит развитие ретинобластомы.

Больные, которые наследуют это заболевание, имеют все предпосылки для возникновения данной злокачественной патологии в организме. При проведении исследований по поводу этих мутаций, используя хромосомный анализ, на данный момент можно либо исключить, либо подтвердить наследственный фактор возникновения ретинобластомы. Таким образом, точные причины в развитии этого патологического заболевания пока не  найдены. Предположительно к ним можно также отнести некоторые факторы риска, среди которых выделяют продукты питания с ГМО и вредное экологическое состояние окружающей природы.

Симптомы ретинобластомы

Наиболее распространенные симптомы ретинобластомы:

  • Появляется лейкокория, так называемый, белый зрачковый рефлекс
  • Часто у ребенка можно наблюдать появление косоглазия
  • Доходит до появления гнойного экссудата в передней камере глаза
  • Может произойти кровоизлияние в переднюю камеру глаза
  • Часто происходит увеличение размеров глазного яблока и повышение внутриглазного давления
  • Иногда возникает отторжение глаза и воспаление соединительной ткани глазницы
  • Появляется катаракта и вторичная глаукома
  • Сложные случаи связаны с трещиной глазного яблока
  • Глаз становится красным и очень болит

Причины

Ретинобластома у детей — это врожденное заболевание, передающееся по наследству. Ребенок получает от родителей ген с мутацией, в результате которой в организме не вырабатывается белок, подавляющий рост опухолей. Люди, излечившиеся в детстве от подобной патологии, передают болезнь своим детям практически всегда. Наследственная ретинобластома развивается очень быстро, часто поражает оба глаза. Выявляется болезнь рано, после уточнения диагноза лечение проводится долго. Опухоль сетчатки может сопровождаться наличием аномалий развития других органов и систем (расщелина верхней губы и неба, пороки сердца) и склонностью к новообразованиям злокачественного характера (саркома костей и др.).

Кроме наследственной, существует спорадическая форма опухоли сетчатки, причины которой невозможно установить.

К факторам риска относят:

  • плохие экологические условия;
  • генетически модифицированные продукты;
  • работа родителей на вредных производствах (металлургия);
  • пожилой возраст матери и (или) отца;
  • неизвестные причины, вызывающие хромосомные абберации.

Данный вид ретинобластомы обнаруживается у детей старшего возраста (после 5-6 лет), у взрослых симптомы выявляются крайне редко. Лечение в таких случаях дает хороший результат, современная медицина знает, как снять опухоль с глаз у таких пациентов и быстро убрать симптомы.

Читайте также:  Гимнастика для глаз - лучшие комплексы упражнений

Клиническое течение и симптомы

Клиническое течение ретинобластомы можно разделить на четыре стадии, а именно:

1) внутриглазной рост без повышения давления;

2) период вторичной глаукомы;

3) прорастание опухоли из глаза;

4) период метастазов.

Ретинобластома часто поражает очень маленьких детей, которые еще не в состоянии описать своих ощущений и тем более отметить начинающуюся потерю зрения. Подозрение на опухоль нередко возникает у родителей ребенка вследствие того, что зрачок ребенка из черного становится зеленовато-желтым и расширенным. Наблюдательные родители при этом замечают также, что ребенок не видит больным глазом.

При офтальмоскопическом исследовании в этом периоде, а иногда и раньше – при случайном исследовании глаза по другому поводу обычно уже удается обнаружить на глазном дне один или (реже) несколько очагов различной величины, возвышающихся несколько над уровнем сетчатки, хорошо отграниченных, круглой или овальной формы, с несколько неровной поверхностью беловатого цвета, особенно в центральных частях, и более желтой по периферии.

Одним из важных признаков ретинобластомы в смысле дифференциального диагноза является наличие в ней, в отличие от злокачественной меланомы, сосудистого тракта, собственной сосудистой системы, так как опухоль развивается в самой ткани сетчатой оболочки и кровоснабжение ее происходит за счет развития сосудов из сосудов сетчатой оболочки. При внимательном исследовании ретинобластомы почти всегда можно найти эти мелкие сосудистые веточки, появляющиеся на поверхности и исчезающие вновь.

В дальнейшем опухоль может расти по преимуществу кнаружи, в сторону сосудистой оболочки или кнутри в стекловидное тело. По мере роста опухоли разница между тем и другим ее видом сглаживается.

По мере роста опухоли появляется тенденция к повышению внутриглазного давления и ее развитие переходит во вторую стадию – вторичной глаукомы. При этом наблюдаются также цилиарная инъекция, отек роговицы, гиперемия радужки, мелкость передней камеры, широкий зрачок и болезненность. Так как у ребенка склера отличается гораздо большей эластичностью, чем у взрослых, то может возникнуть резкое увеличение глаза – буфтальм. В этой стадии нередко может возникать также и вторичная катаракта.

Диссеминация опухоли в переднем отделе проявляется в преципитатах на задней поверхности роговицы и в появлении узелков (нередко многочисленных) по передней поверхности радужной оболочки, которые вызывают реактивное воспаление и могут давать повод к смешению с туберкулезными узелками. В некоторых случаях развитие опухоли уже в очень ранних стадиях сопровождается образованием узелков на передней поверхности радужки при наличии одновременно воспалительных явлений, мешающих офтальмоскопическому исследованию. Такие случаи клинически невозможно лишь по местным признакам отличить от туберкулеза глаза.

В дальнейшем, по мере роста опухоли, если глаз не был своевременно удален, опухоль может прорастать кпереди, а также и кзади в область соска зрительного нерва и дальше в полость черепа. В этой стадии может наблюдаться экзофтальм.

Хотя ретинобластома имеет тенденцию к прорастанию именно по задним путям, тем не менее, в более редких случаях возможно и прободение опухолью глаза в передних отделах через склеру или роговицу. В этом случае опухоль дает чрезвычайно быстрый рост, достигает громадных размеров (гусиное яйцо, яблоко) и быстро разрушает костные стенки глазницы.

И, наконец, в последней стадии происходит увеличение регионарных лимфатических узлов и образование метастазов (в головной мозг и его оболочки, затем в передние отделы костей черепа – в лобную, височную и теменную – и более редко в другие отдаленные органы).

Эффективность лечения на разных стадиях

На ранних этапах развития болезни эффективно медикаментозное лечение и соблюдение правил сбалансированного питания. Применение лекарственных средств на этом этапе способствует восстановлению сетчатки и возвращению остроты зрения. Также на начальном этапе хороший результат даёт лазерная коагуляция.

На более поздних стадиях ретинопатии показано проведение оперативного лечения с последующим назначением медикаментозных препаратов. Обычно лечение заболевания имеет благоприятный прогноз.

Читайте также:  Акантамебный кератит: особенности заболевания, диагностика, лечение

Способы диагностики

Часто заподозрить развитие недуга удается по фотографиям

Внимание! Семьи, в которых были случаи заболевания бластомой, должны особенно тщательно следить за здоровьем своих детей, ведь риск обнаружения у них опухоли очень высок.

Чтобы излечение прошло наиболее успешно, необходимо точно установить, какая стадия онкологии у больного. Для ее установления проводится ряд следующих диагностических процедур:

  • МРТ – магнитно-резонансная томография. С ее помощью оцениваются размеры новообразования, их количество;
  • КТ – компьютерная томография, помогает определить уровень поражения глаз;
  • Пункция костного мозга. Ее проводят, чтобы понять заражен ли костный мозг раковыми клетками.
  • УЗИ – ультразвуковое исследование брюшной полости. Проводят, чтобы исключить или подтвердить присутствие метастазов в организме;
  • Рентген легких, также проводится с целью обнаружения метастазов;
  • Анализы крови, мочи. Берутся для оценивания функций органов.

Устанавливают диагноз ретинобластома способами, указанными выше. Также специалисты могут проводить дополнительное обследование, к которым относятся измерение внутриглазного давления, детальное исследование структур глаза, проводимое с помощью специального прибора – щелевой лампы, диациноскопия, ультразвуковая биометрия, исследования с использованием радиоизотопов.

Рентгенография глазных орбит выявляет выпадение солей кальция в областях образования, подвергшихся отмиранию тканей – некрозу. Обычно это происходит на третьей и четвертой стадиях заболевания. На этих же этапах визуализируются изменения костной части глазницы – ее размер увеличивается, стенки становятся тоньше, зрительные каналы видоизменяются и становятся шире. Все диагностические процедуры для наиболее точного результата проводят под наркозом на специальном столе, помогающем зафиксировать маленького пациента. По результатам проведенных исследований лечащий врач может точно определить, какая именно разновидность рака сетчатки у больного – монокулярная или бинокулярная.

Способы органосохраняющего лечения:

  • Локальная химиотерапия при раке сетчатки глаза предназначена для уменьшения патологического очага. При этом препарат могут вводить как в стекловидное тело, так и в артерию глаза.
  • Лазерная коагуляция применяется только при размере опухоли до 1,5 мм.
  • Наружная лучевая терапию. Детям проводят под наркозом с обязательной фиксацией головы. Обычно такой метод используют при опухолях, которые находятся далеко от центра глаза. Лучевая терапия с химиотерапией дает положительный результат в 75% случаях.
  • Криодеструкция, или прижигание опухоли жидким азотом.

При значительном разрастании опухоли, наличии метастазов, глаукомы, потере зрения проводится хирургическое удаление глазного яблока (энуклеация). Во избежание развития осложнений, таких, как макулярный отек сетчатки глаза, лечение совмещают с последующей химиотерапией. Это помогает также снизить риск появления повторных опухолей. Операция проводится в крайнем случае, если есть риск для жизни пациента. Чаще такой метод назначают до 3 лет. В последующем проводится протезирование глаза.

Классификация

ОГМ разделяют на первичные (которые образовались из клеток мозга) и вторичные (метастаз из других органов). Первичные бывают доброкачественными и злокачественными, хотя из-за своего расположения и течения болезни, доброкачественные опухоли головного мозга тоже опасны для жизни, но их проще лечить, они не образовывают метастазы и практически никогда не возвращаются после удаления. У детей от года до трех лет в основном находят доброкачественные образования. Хотя со временем они могут переродиться в злокачественные, которые быстрее развиваются, могут распространяться по организму и часто рецидивируют.

Виды опухолей головного мозга у детей:

  1. Оболочечные (которые развиваются из оболочек мозга). К ним относится менингиома. Это доброкачественная опухоль головного мозга встречается в 25%.
  2. Нейроэпителиальные (развиваются из мозговой ткани). Основной вид – глиомы. Их диагностируют в 70% случаев. К ним относятся астроцитомы, которые встречаются в 42% у детей и подростков разного возраста. Они бывают доброкачественные и злокачественные. Другой вариант – олигодендроглиома. Это очень доброкачественная опухоль, хорошо поддается лечению. Занимает 4.5 % от всех глиом. Еще у детей находят эпиндемому (10%), папилломы и карциномы. Глиома ствола головного мозга встречается у 15% маленьких больных в возрасте от 4 до 10 лет.
  3. Дизэмбриогенетические (эмбриональные). Этот вид особенный: они развиваются во внутриутробном периоде. Самая распространенная из них – медуллобластома, которая поражает мозжечок. Эта злокачественная опухоль головного мозга у детей встречается в 28% случаев. Она способна к метастазированию, преимущественно по ликворной системе. Чаще медуллобластомой болеют в возрасте от 4 до 10 лет.
  4. Опухоли гипофиза. У детей преобладают аденома и краниофарингиома (до 12% случаев). Это чаще всего доброкачественные опухоли, исключение составляет аденокарцинома. Характеризуются медленным ростом. Встречаются редко.
  5. ОГМ из кроветворной ткани (гранулоцитарная саркома, лимфома).
  6. Невриномы (опухоли нервов в черепе). Это доброкачественные новообразования, они не склонны к прорастанию, имеют благоприятный прогноз.
  7. Метастатические (карцинома, хордома).
  8. Смешанные ОГМ.
  9. Неклассифицируемые.
Читайте также:  Какой лучше ставить хрусталик при катаракте

Последние 4 типа опухолей в детском возрасте встречаются редко. От вида новообразования зависит выбор лечения и его результаты.

Все опухоли распределяются по степени злокачественности, которых всего 4:

  1. 1 и 2 степени не столь агрессивны, их клетки мало чем отличаются от нормальных. Лечение опухоли головного мозга у детей заключается в операции, иногда необходимо дополнительный курс облучением.
  2. 3 и 4 степень злокачественности более опасные. Вероятность метастазирования и рецидивов выше, лечение трудное. Прогноз выживаемости, соответственно, меньше. Но не всегда есть возможность так четко разделить злокачественность новообразования, ведь большую роль играет ее гистотип.

Метастазы от опухоли мозга редко прорастают в отдаленные органы, они распространяются в пределах черепной коробки.

Диагностика патологии

При появлении первых симптомов заболевания, среди которых рефлекс белого зрачка, расширение зрачка при ослабленной реакции на свет и косоглазие (страбизм), пациент должен пройти полное офтальмологическое обследование:

  • офтальмоскопия — подробное изучение глазного дна с измерением угла косоглазия;
  • УЗИ глаза — обнаружение опухоли при помутнении преломляющей системы глаза;
  • биомикроскопия — микроскопическое обследование слизистой оболочки и практически всех сегментов глаза — хрусталика, стекловидного тела, роговицы и радужной оболочки;
  • тонометрия — замер внутриглазного давления, позволяющий обнаружить глаукому;
  • экзофтальмометрия — установление степени выпячивания или западания глазного яблока;
  • гониоскопия — изучение передней камеры глаза;
  • безаппаратное тестирование зрения на бинокулярность с помощью специальных тестовых изображений;
  • интраокулярная биопсия — взятие образцов ткани для лабораторного исследования (проводится редко и по абсолютным показаниям вследствие высокой опасности попадания раковых клеток во внутриглазное пространство).
Диагностика патологии

УЗИ глаза позволяет обнаружить опухоль при помутнении его сред

В качестве дополнительного комплекса обследований для выявления отдалённых метастазов могут быть проведены:

  • рентгеноскопия придаточных пазух носа;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга;
  • УЗИ печени;
  • сцинтиграфия скелета;
  • люмбальная пункция для анализа ликвора (спинномозговой жидкости);
  • исследование костного мозга.

МРТ головного мозга позволяет определить степень распространённости опухоли

Диагностика патологии

Важной задачей диагностики является дифференцирование ретинобластомы со следующими патологиями:

  • дистрофией сетчатки;
  • гамартомой;
  • рубцовым поражением сетчатки;
  • саркомой глаза и орбиты;
  • поражениями глазной орбиты при лейкемии и лимфоме;
  • метастатическими опухолями нейробластомы.

Симптомы у детей

Ранняя диагностика рака глаза является залогом успешного излечения. Но для того чтобы вовремя выявить проблему, нужно наблюдаться за состоянием здоровья, обращая на любые изменения. И если взрослому человеку сделать это довольно просто, то с детьми дела обстоят иначе. Ребенок (особенно очень маленький) не может сказать о своих ощущениях, в результате чего злокачественный процесс может развиваться незаметно до тех пор, пока опухоль не станет очень большой.

Заподозрить рак глаза у детей можно по такому симптомокомплексу:

  • ухудшение аппетита и сильное похудание в последствие;
  • побледнение кожного покрова;
  • беспричинные подъемы температуры тела;
  • ребенок становится капризным и плаксивым;
  • повышенная утомляемость.
Симптомы у детей

В детском возрасте чаще всего диагностируется ретинобластома – редкая форма рака, при которой патологический процесс локализуется в области сетчатки. Такая форма патологии чаще всего носит генетический характер и может быть как врожденной, так и приобретенной. Проявляется ретинобластома у детей следующими симптомами:

  • отечность глаза;
  • гиперемия роговицы;
  • болезненность;
  • повышение внутриглазного давления;
  • светочувствительность;
  • патологическое расширение зрачков;
  • сниженная реакция зрачка на свет;
  • изменение цвета радужной оболочки;
  • косоглазие.

Все вышеперечисленные признаки могут указывать не только на рак глаза, но и на многие другие офтальмологические заболевания. Поэтому не нужно сразу самостоятельно делать выводы и впадать в панику.

При появлении подозрений на злокачественную опухоль нужно немедленно показать ребенка врачу и провести детальное обследование.