Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Частота возникновения изолированной нейрофибромы неассоциированной с нейрофиброматозом полости рта остается невыясненной. У 4-7% пациентов, пораженных нейрофиброматозом, происходит манифестация заболевания в полости рта. В данном отчете описывается клинический случай нейрофибромы твердого неба, ассоциированной с синдромом NF-1, а также представлен анализ литературы, связанной с данным заболеванием.

Причины развития заболевания

Нейрофиброматоз относят к группе заболеваний с высокой степенью пенетрантности, то есть, все люди, являющиеся носителем патологического гена, считаются больными.

Однако проявления нейрофиброматоза весьма вариабельны. То есть, при наличии патологического гена могут наблюдаться, как минимально выраженные симптомы, та и достаточно тяжелые клинические случаи.

Причины развития заболевания

При наличии нейрофиброматоза у одного из родителей, вероятность передачи патологического гена потомству составляет 50%. Если больны оба родителя, то вероятность увеличивается до 66,7%.

Характеристика болезни

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно появление множественных нейрофибром (опухоли из нервной ткани). Они образуются вследствие нарушения нормального развития нервных клеток. Новообразования локализуются вдоль нервных узлов и их разветвлений. При заболевании нарушается функциональность разных систем организма, что связано с мутацией гена.

Справка. Болезнь Реклингхаузена в одинаковом соотношении поражает представителей обоих полов. Чаще всего она проявляется у детей от 3 до 16 лет.

Это одна из наиболее распространенных генетических патологий, ее диагностируют у 1 пациента из 2500 – 7800. Если один из родителей страдает от этой болезни, то с вероятностью 50% она будет развиваться у ребенка. Также возможны ситуации, когда мутация происходит в генетическом материале (яйцеклетка, сперматозоид) родителей, у которых в роду не встречался нейрофиброматоз.

Лечение

Небольшие одиночные нейрофибромы можно не удалять, но пациент должен периодически посещать врача для контроля.

Если опухоль небольшая и неглубоко расположена, ее убирают с помощью радиохирургии или иссечением под местным наркозом.

Стереотаксическая лучевая терапия применяется при глубоком расположении опухолей или при локализации в труднодоступных местах. Суть метода в том, чтобы облучить нейрофиброму, уменьшая ее размеры. За несколько сеансов опухоль уменьшается в размерах и спадается.

Опухоли удаляются и хирургическим методом. В наши дни для этой цели используются высокоэффективные малотравматичные методики.

При подозрении на появление нейрофибром нужно обратиться в нашу клинику, пройти диагностику и при необходимости, убрать новообразования. Это нужно сделать в кратчайшие сроки, т.к. 10% нейрофибром перерождаются в злокачественную опухоль нейрофибросаркому.

Читайте также:  Где сделать узи глаза в Москве: адреса и цены на 2019 год

В «Открытой клинике» работают врачи, которые избавят от единичных или множественных новообразований. Все доктора имеют стаж более 10 лет и высшую квалификационную категорию. В клинике имеется новейшее швейцарское хирургическое оборудование, применяемое для проведения таких операций.

  • Экстрамедуллярные опухоли
  • Опухоль спинного мозга

Наши специалисты

Мезин Андрей Николаевич Стаж работы: 14 лет Нейрохирург, специалист высшей квалификационной категории, Член Ассоциации нейрохирургов России, Член Российской ассоциации хирургов-вертебрологов (RASS), Член Европейской ассоциации спинальных нейрохирургов, Член ассоциации интервенционного лечения боли, проходил повышение квалификации в США, Германии, Израиле. Записаться на прием Бондарь Сергей Викторович Стаж работы: 5 лет Нейрохирург, специалист по лечению боли, секвестрированных грыж и спинальных патологий. Провел более 900 операций. Записаться на прием

Цены

НейрофибромаСовременное европейское оборудование

Формы

В зависимости от наличия четких границ опухоли, выделяют:

  • Инкапсулированную нейрофиброму, которая образуется в толще крупных нервов. Капсулой узла служат оболочки нервов. Поскольку при развитии опухоли наблюдается беспорядочное разрастание нервных волокон, которые разделяются пучками коллагеновых волокон, сам нерв приобретает в пораженной части веретенообразную форму. В большинстве случаев местом локализации инкапсулированных нейрофибром являются мягкие ткани, забрюшинное пространство и средостение. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма является хорошо очерченным плотным узлом, который состоит из однородной волокнистой структуры серо-белого или серого оттенка. Расположенные в мягких тканях опухоли редко достигают больших размеров (в среднем узел в диаметре не превышает 4 см.).
  • Диффузную (плексиформную) нейрофиброму, которая образуется при поражении мелких нервов и имеет вид многочисленных узлов. Данный тип опухоли не имеет четких границ и в большинстве случаев располагается подкожно и на коже, но в отдельных случаях выявляется в межмышечных прослойках. Часто диффузную нейрофиброму составляют вытянутые леммоциты (шванновские клетки). Могут присутствовать также пигментные клетки и рецепторы, аналогичные тельцам Мейснера и Фатера-Пачини. Это наиболее распространенное новообразование периферических нервов часто встречается в сочетании с нейрофиброматозом I типа.

Структура всех нейрофибром представляет собой располагающееся внутри периневрия хаотичное расположение нервных волокон, которые разделяются клетками соединительной ткани, однако с гистологической точки зрения нейрофибромы подразделяются на нейрофиброму:

  • Миксоидную, в строме которой содержится много муцина.
  • Плексиформную, которую составляют многочисленные нервные пучки неправильной конфигурации. Эти нервные пучки заключены в матрикс, содержащий веретенообразные клетки, волнистые коллагеновые волокна, тканевые базофилы и муцин.
  • Состоящую из структур, напоминающих тактильные тельца.
  • Пигментную (меланоцитарную), которая напоминает выбухающую дерматофибросаркому.
Читайте также:  Что такое кератоконус глаза и как лечить?

Профилактика

Многие профилактические мероприятия проводятся в домашних условиях. Соблюдение рекомендаций невролога и офтальмолога необходимо не только для предотвращения развития патологии, но и для уменьшения риска возникновения рецидива после лечения.

Врачебные рекомендации для пациентов и людей из группы риска:

  1. Строгий контроль уровня глюкозы в крови при сахарном диабете.
  2. Прием общеукрепляющих препаратов по назначению врача. Это Семакс и различные нейропротекторы.
  3. Контроль артериального давления при сосудистых заболеваниях головного мозга.
  4. Своевременное лечение острых и хронических инфекций.
  5. Отказ от алкоголя и курения.
  6. Правильное питание и отказ от жирной пищи.

После медикаментозной терапии офтальмологи назначают специальные методы ускоренного восстановления остроты зрения. Это может быть гимнастика при неврите для глаза, необходимая для улучшения кровоснабжения органа. При наличии факторов риска недуга необходимо периодически посещать врача и проходить обследования.

Типы нейрофиброатоза

  1. Первый вариант (дифференцируемый тип) характеризуется длительным бессимптомным течением заболевания в структуре нейрофиброматоза 2 типа, клинические проявления которого манифестируют в первую очередь и затрудняют диагностику. В данном случае течение множественных менингиом доброкачественное, поражение мозга минимальное и стадия компенсации достаточно длительная — в среднем около 5 лет. Выявлена определенная зависимость течения заболевания от характера фенотипических проявлений болезни Реклингхаузена: чем более выражены фенотипические признаки нейрофиброматоза (в наших наблюдениях сочетание проявлений нейрофиброматоза 1 и 2 типов), тем выше вероятность появления в данной группе пациентов с множественными интракраниальными менингиомами. Это может быть связано с мутациями как в самом NF2, так, возможно, и в других генах. К особенностям клинического течения заболевания в данной группе следует отнести развитие соматогений у большинства пациенток, требовавших пристального наблюдения психоневролога, а в редких случаях — и госпитализации в специализированное отделение.
  2. Второй вариант характеризуется клиническими проявлениями у больных с первично-множественными интракраниальными менингиомами без фенотипических проявлений болезни Реклингхаузена. В данных наблюдениях превалировала гипертензионная симптоматика. Ввиду медленного неинвазивного роста опухоли и постепенного сдавления подлежащего мозгового вещества больные обращаются в лечебные учреждения уже по поводу общемозговых симптомов, являющихся следствием явлений самых разнообразных по генезу (гидроцефалия, дислокация, сосудисто-трофические нарушения).
  3. Третий вариант клинического течения относится к группе последовательно-множественных интракраниальных менингиом. В этих наблюдениях на первый план выступает очаговая неврологическая симптоматика. Период от первых проявлений заболевания до обращения за специализированной медицинской помощью короче, чем у больных нейрофиброматозом 2 типа или с первично-множественными интракраниальными менингиомами.
Типы нейрофиброатоза

Лечебная тактика при неврите

Данная патология, как и неврит глазодвигательного нерва, требует лечения. Больных госпитализируют. Основными аспектами терапии являются:

  • десенсибилизация организма;
  • устранение отека;
  • подавление инфекции;
  • улучшение питания нервной ткани;
  • повышение иммунитета.
Читайте также:  Как избавиться от синяков под глазами народными средствами и в салоне

Назначаются противомикробные препараты системного действия. Подходят все антибиотики, кроме аминогликозидов. Последние могут негативно влиять на орган зрения. Наиболее часто назначаются пенициллины (Амоксициллин), комбинированные препараты (Амоксиклав) и цефалоспорины (Цефтриаксон). В схему лечения включают внутривенные инфузии.

Часто внутримышечно вводится магния сульфат.

В качестве дезинтоксикационных средств используются Реополиглюкин и Гемодез. Для устранения отека и воспаления назначаются кортикостероиды. Они применяются ретробульбарно и внутрь в виде таблеток. Чаще всего назначаются Дексаметазон и Преднизолон Никомед. Последний противопоказан при грибковой инфекции и непереносимости.

Для борьбы с отеком применяется Диакарб. Интраназально могут использоваться капли с адреналином. Дополнительно назначаются витамины, периферические вазодилятаторы и нейропротекторы. Часто применяются Пирацетам и Актовегин. Для улучшения микроциркуляции показан Трентал или Ницерголин.

Могут применяться средства, ускоряющие проведение нервных импульсов (Нейромидин). При воспалении глазного нерва симптомы и лечение связаны. При наличии признаков туберкулеза проводится специфическая терапия. При отравлении метиловым спиртом требуется неотложная помощь. Применяется специфический антидот, это этиловый спирт. Дополнительно проводится промывание желудка. Назначаются витамины группы B и Ноотропил.

При выявлении очагов инфекции (синусита, тонзиллита, кариеса) требуется их санация. После курса медикаментозной терапии могут проводиться физиопроцедуры. Организуется электрофорез, магнитотерапия или лазерное лечение. При обнаружении признаков атрофии нерва назначаются спазмолитики и средства, улучшающие микроциркуляцию.

✅Причины возникновения

В половине случаев нейрофиброматоз носит наследственный характер, который влияет на шванновские клетки, меланоциты, фибробласты.

Болезнь приводит к нарушению выработки меланоцитов, что и формирует нарушение пигментации.

Если была унаследована всего одна копия дефектного ДНК, то заболевание будет развиваться. Тяжесть течения зависит от уровня экспрессии гена.

Если же проблема обнаружена только у одного из родителей, то вероятность наследования равно 50%. Во второй половине случаев нейрофиброматоз — результат спонтанной мутации. Предположительно, ген НФ1 входит в группу, отвечающую за подавления роста опухолей. При минимальном количестве белка нейрофибромина или при его снижении происходит перерождение клеток.