Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая)

ДВС-синдром (синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания) — нарушение свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Возникает в виде осложнения во время хирургических операций, из-за травмы, шока, сепсиса. Может протекать бессимптомно либо в виде острой коагулопатии.

Синдром двигательных нарушений у новорожденных: признаки

Синдром двигательных нарушений у детей имеет следующие симптомы: как правило, выявляется с первых недель или даже дней жизни ребенка и протекает по 2 основным путям.

Первый путь – это формирование двигательных нарушений с преобладанием мышечного гипнртонуса сгибателей и разгибателей конечностей, судорожной готовностью, повышенными сухожильными рефлексами, а так же возможным появлением патологических рефлексов или длительное сохранение безусловных рефлексов. Может возникать тремор (дрожание) ручек, ночек и подбородка при плаче, крики малыша.

Второй путь – это мышечная гипотония с развитием вялости мышц, сниженного тонуса, угнетения сухожильных рефлексов и двигательной спонтанной активности. Может сочетаться с затруднением речевого и психического развития, бедностью мимики и артикуляции, позднее появление улыбки, задержка зрительно – слуховых реакций и слабый монотонный крик.

Родители должны очень внимательно наблюдать за такими младенцами и обязательно обратиться за консультацией к неврологу.

Симптомы

ДВС-синдром разделяют на несколько форм:

  • Острый (продолжительность от нескольких часов до нескольких суток, случается при травмах, сепсисе, операциях, переливании крови).
  • Подострый (продолжается до нескольких недель, возникает на фоне хронических инфекций, аутоиммунных заболеваний).
  • Хронический (длительность до несколько лет, происходит при тяжёлых сердечных заболеваниях, болезнях сосудов, лёгких, почек, при сахарном диабете).
  • Рецидивирующий.
  • Латентный.
  • Молниеносный (развивается за считанные минуты, чаще всего при беременности и родах).

При ДВС-синдроме основное поражение приходится на органы с развитой сетью капилляров (легкие, кожа, мозг и др.). На коже признаки заболевания наиболее заметны. Проявления следующие:

  • специфическая сыпь;
  • некрозы.
  • Другие симптомы:
  • одышка;
  • отёк лёгких;
  • нарушение выработки мочи;
  • острая почечная недостаточность;
  • неврологические расстройства;
  • многочисленные кровотечения.

Факторы, вызывающие развитие заболевания

Точная причина возникновения ганглионита неизвестна. Считается, что болезнь имеет многофакторное происхождение.

В число возможных предпосылок входят:

Факторы, вызывающие развитие заболевания
  • инфекционные поражения, сопровождающиеся воспалением;
  • сопутствующие хронические заболевания (фарингит, отит, тонзиллит);
  • интоксикации;
  • артриты;
  • врожденные аномалии развития носовой полости;
  • травмы и повреждения, сопровождающиеся деформацией перегородки;
  • длительное воздействие низких температур;
  • ревматизм;
  • поздние стадии кариеса;
  • воспалительные процессы в тканях (флегмоны, абсцессы).

К факторам, провоцирующим синдром Слудера, также относятся пониженный иммунитет, стрессовые и физические нагрузки, вредные привычки, хроническая усталость, обменные нарушения.

Читайте также:  Внезапное кровоизлияние в стекловидное тело глаза: лечение

Причины

Патоморфологические изменения при наличии амнестического синдрома могут быть временными или длительными, переходящими в органическое поражение. Нередко нарушения следуют из промежуточного мозга, захватывая зрительные бугры, как части гипокампа. Патологические очаги в мозговых частях этих локаций неизменно влияют на качество и объём памяти. Зависимо от отдела, который нарушен, могут страдать разные части процессов памяти. Могут нарушаться процессы запоминания форм, а иногда путаница в геометрических фигурах, иногда образы, а иногда слова.

Описываемое заболевание вызывают разного рода патологии, поражающие НС и мозговой отдел.

Органический амнестический синдром формируется при наличии некоторых сосудистых катастроф, например, после инсультных состояний. Он формируется также при травматических поражениях мозговых тканей. Любые поражения артерий, нервов, белого вещества, как и коры головного мозга могут нарушить функционирование памяти, дать амнестический сбой, вплоть до появления амнестического синдрома. Кровоизлияния, как и гематомы разнообразного генеза и локализации способны привести к подобному синдрому. Отравление СО (угарным газом) может приносить мозговым тканям достаточно массивные поражения, что заканчивается весьма негативными последствиями.

Височные поражения, например, эпилепсия, также могут нести в своей структуре амнестический синдром. Канцер, раковые процессы, также нередко становится триггером для развития этой патологии, особенно быстро она прогрессирует при поражении стенок желудочков.

Причины

Болезнь Альцгеймера также нередко становится первопричиной. Остальные виды дементных состояний также частая первопричина амнестического синдрома, к ним относят патологию Кройтцфельта-Якоба, деменцию Леви, сосудистые дементные патологии, типа атеросклероза.

Приводят к развитию болезни посткомоционные расстройства, возникающие при сдавлениях определённых областей мозга. Бывают также состояния глобальной, но проходящей, транзиторной амнезии, которые формируются на недлительное время, например, после ТИА (транзиторная ишемическая атака). Патология Вернике, герпетический генерализированный энцефалит, а также туберкулезный менингит с гранулематозом и экссудатами нередко провоцируют это заболевание.

Амнестический синдром при алкоголизме также весьма распространённая причина. Часто у алкоголиков наблюдаются палимпсесты – это такие кратковременные провалы памяти при алкогольном опьянении. Кроме того, этот синдром возможен при тяжелых иммунодефицитах и при тяжелых соматовегетативных заболеваниях с сильным поражением организма. Амнестический синдром при алкоголизме в своей первооснове может иметь нехватку витаминов, в частности группы В, поскольку алкогольные напитки являются мощными антагонистами этих витаминов.

Корсаковский амнестический синдром – расстройство, возникающее при состоянии поражения мозга. По сути его первопричины совпадают с основными причинами появления амнестического синдрома, просто само расстройство включает несколько специфических характеристик. Иногда состояние описываемого синдрома возможно при острых психотравмах, а также в патологическом аффекте. Истероидные пациенты также имеют в своей структуре амнестический синдром, но он не типичен и характеризуется псевдодеменцией.

Читайте также:  Стоит ли родителям отчаиваться, если их ребенок плохо учится

Причины

Хотя причины возникновения синдрома Титце в настоящий момент до конца не выяснены, существует несколько теорий, объясняющих механизм развития этого заболевания. Наиболее популярной является травматическая теория. Многие пациенты, страдающие синдромом Титце, являются спортсменами, занимаются тяжелым физическим трудом, страдают острыми или хроническими заболеваниями, сопровождающимися тяжелым надсадным кашлем, или имеют травму ребер в анамнезе.

Сторонники этой теории считают, что из-за прямой травмы, постоянных микротравм или перегрузки плечевого пояса повреждаются хрящи, на границе костной и хрящевой части возникают микропереломы. Это становится причиной раздражения надхрящницы, из малодифференцированных клеток которой образуется новая хрящевая ткань, несколько отличающаяся от нормальной. Избыточная хрящевая ткань сдавливает нервные волокна и становится причиной возникновения болевого синдрома. В настоящее время травматическая теория наиболее признана в научном мире и имеет больше всего подтверждений.

Инфекционно-аллергическая теория. Последователи данной теории находят связь между развитием синдрома Титце и перенесенными незадолго до этого острыми респираторными заболеваниями, спровоцировавшими снижение иммунитета. В пользу этой теории также может свидетельствовать более частое развитие заболевания у лиц, страдающих наркотической зависимостью, а также у пациентов, в недавнем прошлом перенесших операции на грудной клетке.

Алиментарно-дистрофическая теория. Предполагается, что дегенеративные нарушения хряща возникают вследствие нарушения обмена кальция, витаминов группы С и В. Эту гипотезу высказывал сам Титце, впервые описавший данный синдром в 1921 году, однако в настоящее время теория относится к категории сомнительных, поскольку не подтверждается объективными данными.

Сопутствующие симптомы

Сопутствующие симптомы

Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какой участок хромосомы подвергся делеции. Для детей с аномалией характерны следующие признаки:

Сопутствующие симптомы
  • Неправильное строение ушей. Они слишком маленькие, имеют кожные складки.
  • Пороки внутренних органов. Чаще всего встречается патентный артериальный проток, при котором проток между легочной артерией и аортой не закрыт. Иногда у младенцев бывает мальротация кишечника.
  • Отставание в умственном развитии. В зависимости от степени тяжести патологии развиваются умеренная или сильная умственная отсталость, задержка речи. Всего 50% детей умеют пользоваться ложкой к 3,5 годам.

Сопутствующие симптомы

Возможные осложнения и прогноз

В тяжелых случаях мукополисахаридоз 7 типа характеризуется многоводной беременностью и по причине избыточного накопления жидкости в плодных тканях может привести к гибели ребенка до или сразу после родов. Прогрессирование болезни часто приводит к серьезным осложнениям: рецидивирующим инфекциям дыхательных путей, сердечной недостаточности, потере зрения, обездвиженности. Синдром Слая имеет неблагоприятный прогноз, пациенты погибают до 10-20 лет. Если дети с мукополисахаридоз VII типа преодолевают 2-х летний рубеж, речь идет о менее тяжелой форме болезни. В таких случаях индивидуально разработанная реабилитационная программа и постоянное наблюдение врачей помогают максимально продлить жизнь ребенку.

Заключение

В зависимости от этиологии и выраженности суставного синдрома, факторов со стороны пациента в лечении ревматических болезней, протекающих с суставным синдромом, могут быть задействованы разные техники – фармакологическое и физическое воздействие.

Комплексный подход позволяет решить не только проблему боли, но и продлить период ремиссии, минимизировать риск хронизации патологии и развития функциональных нарушений опорно-двигательной системы. Данное условие выполнимо при раннем обращении за врачебной помощью, выполнении рекомендаций лечащего врача.

Рекомендации по питанию

Поскольку эффективных методов борьбы с синдромом нет, то главной задачей становится улучшение качества жизни пациента. Уменьшению клинических проявлений способствует правильно подобранный рацион. Диета при многих видах эпилепсии предполагает снижение количества потребляемых углеводов и увеличение жиров в рационе. При этом доказанным действием обладают продукты с высоким содержанием среднецепочных триглицеридов. Эти соединения благоприятно влияют на нервные структуры, за счет чего инцидентность приступов сокращается. Полезные вещества содержатся в кокосовом масле, которое используется в качестве добавки в пищу.

Заключение

Синдром Моркио – заболевание из группы мукополисахаридозов, которое наследуется аутосомно-рецессивным путем, характеризуется поражением преимущественно костно-мышечной, а также других систем организма, неуклонно прогрессирует и в большинстве случаев к 20 годам приводит к летальному исходу.

В основе диагностики лежат лабораторные методы исследования, а именно определение в моче вида и концентрации гликозаминогликанов, в крови – галактозамин-6-сульфат-сульфатазы или β-галактозидазы, а также молекулярно-генетическая диагностика.

Этиологическое и патогенетическое лечение отсутствует. Больному назначают препараты и немедикаментозные методы лечения, позволяющие облегчить течение того или иного проявления болезни. В ряде случаев проводят хирургические вмешательства, направленные преимущественно на декомпрессию сдавленного ранее спинного мозга и коррекцию деформаций опорно-двигательного аппарата.

Больные находятся на диспансерном учете у специалистов разного профиля и раз в 6-12 месяцев проходят всестороннее обследование в многопрофильном стационаре.

Прогноз неблагоприятный – заболевание прогрессирует, со временем добавляются новые и новые симптомы, которые приводят к сердечно-легочной недостаточности – ведущей причине смерти таких больных.

Предупредить рождение детей с синдромом Моркио родителям, в семье которых уже есть больной данной патологией ребенок, поможет медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.