Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз)

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации. Частота мутаций генов, повреждения которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека[1].

Лечение

Небольшие одиночные нейрофибромы можно не удалять, но пациент должен периодически посещать врача для контроля.

Если опухоль небольшая и неглубоко расположена, ее убирают с помощью радиохирургии или иссечением под местным наркозом.

Стереотаксическая лучевая терапия применяется при глубоком расположении опухолей или при локализации в труднодоступных местах. Суть метода в том, чтобы облучить нейрофиброму, уменьшая ее размеры. За несколько сеансов опухоль уменьшается в размерах и спадается.

Опухоли удаляются и хирургическим методом. В наши дни для этой цели используются высокоэффективные малотравматичные методики.

При подозрении на появление нейрофибром нужно обратиться в нашу клинику, пройти диагностику и при необходимости, убрать новообразования. Это нужно сделать в кратчайшие сроки, т.к. 10% нейрофибром перерождаются в злокачественную опухоль нейрофибросаркому.

В «Открытой клинике» работают врачи, которые избавят от единичных или множественных новообразований. Все доктора имеют стаж более 10 лет и высшую квалификационную категорию. В клинике имеется новейшее швейцарское хирургическое оборудование, применяемое для проведения таких операций.

  • Экстрамедуллярные опухоли
  • Опухоль спинного мозга

Наши специалисты

Мезин Андрей Николаевич Стаж работы: 14 лет Нейрохирург, специалист высшей квалификационной категории, Член Ассоциации нейрохирургов России, Член Российской ассоциации хирургов-вертебрологов (RASS), Член Европейской ассоциации спинальных нейрохирургов, Член ассоциации интервенционного лечения боли, проходил повышение квалификации в США, Германии, Израиле. Записаться на прием Бондарь Сергей Викторович Стаж работы: 5 лет Нейрохирург, специалист по лечению боли, секвестрированных грыж и спинальных патологий. Провел более 900 операций. Записаться на прием

Читайте также:  Ангиома кожи: фото, лечение, симптомы у взрослых и детей

Цены

НейрофибромаСовременное европейское оборудование

Типы заболевания

Различают следующие типы нейрофиброматоза:

  • Болезнь Реклингхаузена 1 типа. Это наиболее распространенный тип болезни (1:2500). Она возникает при повреждении гена НФ1 в 17 хромосоме. Нейрофиброматоз I типа проявляется гиперпигментацией, белесоватыми пятнами на радужке глаза (узелки Лиша), костными патологиями.
  • 2 типа. Эта форма заболевания встречается в 10 раз реже, чем НФ1 (нейрофиброматоз 1 типа). Она возникает в результате повреждения гена НФ2, который локализуется на длинном плече 22 хромосомы. Для этой формы болезни характерны врожденные двусторонние вестибулярные шванномы (доброкачественная опухоль-невринома, которая образуется из шванновских клеток (леммоциты) слухового нерва). Подвижная болезненная опухоль иногда приводит к потере слуха. НФ2 отличается от патологии 1 типа отсутствием пигментных пятен. Доброкачественные образования нередко озлокачествляются.
  • Заболевание 3 типа проявляется множественными нейрофибромами, из-за которых быстрее развивается опухоль зрительного нерва (глиома). Нейрофиброматоз не встречается у детей, он поражает взрослых людей от 30 лет. Специфический симптом патологии 3 типа – образование нейрофибром на ладошках.
  • 4 – 7 типа. При болезни Реклингхаузена 4 типа наблюдаются многочисленные опухоли на коже. Повышается риск образования глиомы. Патология 5 типа проявляется гиперпигментацией и доброкачественными опухолями. Онкологические образования имеют большие размеры, под их тяжестью кожа оттягивается, появляется асимметрия. Для 6 типа болезни характерны только пигментные пятна на кожных покровах. При 7 типе нейрофиброматоза образуются только нейрофибромы без темных пятен на коже.

Разные типы нейрофиброматоза отличаются причинами возникновения и клинической картиной.

Причины нейрофиброматоза

Однозначно можно сказать, что нейрофиброматоз в 50% случаев – это заболевание генетически-наследственное, которое влияет на все клетки нервного гребня без исключения: шванновские клетки, леммоциты, меланоциты и эндоневральные фибробласты.

В результате размножения их клеточных элементов во всем организме образуется опухоль. Болезнь нейрофиброматоз является причиной нарушения функционирования меланоцитов, что приводит к появлению беспричинных пигментных пятен и другим нарушениям в пигментации.

Читайте также:  Как подготовиться и правильно сделать УЗИ яичников?

Опухоль может появляться в виде подкожных шишек, цветных пятен, также могут возникнуть проблемы со скелетом, возможно воздействие на основания спинномозговых нервов и возникновение других неврологических проблем.

Нейрофиброматоз подразумевает, что даже при наследовании всего одной копии дефектного гена, заболевание все равно будет развиваться. Если у одного из родителей есть поврежденный ген, то его дети унаследуют 50% вероятности развития этого заболевания. Тяжесть недуга зависит от уровня экспрессии гена.

Однако причиной нейрофиброматоза второй половины всех известных случаев является результат спонтанной мутации, т.е. наследственность не была решающим фактором. Нельзя сказать, кто болеет чаще этим заболеванием, мужчины или женщины, статистика – одинакова.

Нейрофиброматоз у детей чаще всего является врожденной формой, т.к. случаи приобретенного заболевания встречаются в старшем возрасте.

Лечение

Так как нейрофибромы могут стать причиной серьезных визуальных дефектов, лечение нейрофиброматоза обычно проводится хирургическим методом. В случае перерождения пораженного участка в злокачественную опухоль, помимо операции лечить пациента могут при помощи лучевой и химиотерапии. Только таким образом можно уменьшить глиомы и обеспечить контроль над динамикой заболевания. Все аномалии исправляются исключительно хирургическим путем.

Во время прохождения курса терапии пациенту назначаются такие мероприятия:

Лечение
  • восстановление нарушенных обменных процессов,
  • хирургическое удаление нейрофибром,
  • удаление узелков Леша, располагающихся на радужке.

Методики оперативного лечения определяются областью локализации образований. Обычно их устранение возможно за один раз. На сегодняшний день наиболее актуальным методом устранения нейрофибром является лазерная хирургия, но бывают случаи, когда люди отдают предпочтение лечению нейрофиброматоза народными средствами, что влечет за собой осложнения и тяжелые последствия.

Лекарства

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

  • кетотифен;
  • фенкарол;
  • тигазол;
  • лидаза.
Читайте также:  Какова продолжительность жизни при раке простаты 3 степени

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам. Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек. Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.