Опухоли хориоидеи – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Ламберта-Итона представляет собой заболевание аутоиммунного характера, спровоцированное нарушением пресинаптической мембраны двигательных нервных окончаний. Сопутствует злокачественным опухолям и аутоиммунным отклонениям. Синдром Ламберта-Итона проявляется излишней утомляемостью и ослаблением мышечной силы нижних конечностей, чаще ягодиц и бедер.

Болезнь Штурге-Вебера

  • Ярко-красное пятно (пылающее, бордовое) на лице: чаще всего пятно покрывает с одной стороны лоб, половину носа и доходит до верхней губы (область иннервации I и II ветвей тройничного нерва). Обычно присутствует с рождения, может быть также с двух сторон.
  • Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях на противоположной стороне от бордового пятна на лице (например, в левых руке и ноге). Это связано с воздействием внутричерепной ангиомы (плоской сосудистой опухоли) на кору полушария мозга. Припадки могут заканчиваться потерей сознания с переходом непроизвольных движений на все тело, непроизвольным мочеиспусканием. Обычно начинаются в первый год жизни.
  • Мышечная слабость в конечностях на противоположной стороне от бордового пятна на лице (например, в левых руке и ноге).
  • Снижение кожной чувствительности в половине тела, располагающейся напротив от бордового пятна на лице.
  • Постепенное снижение остроты зрения вплоть до полной слепоты.
  • Выпадение полей зрения (видимого зрительного пространства) при локализации ангиом рядом с затылочными долями головного мозга.
  • Головная боль.
  • Эмоциональные нарушения:
    • раздражительность;
    • плаксивость;
    • агрессивность.
  • Интеллектуальные нарушения:
    • снижение памяти;
    • трудности при концентрации внимания (рассеянность);
    • умственная неполноценность — несоответствие интеллектуального развития возрасту.
  • Некоторые изменения, например, увеличение глаз и помутнение роговицы из-за повышенного внутриглазного давления, бордовое пятно на лице, а также судорожные припадки, наблюдаются с раннего детства, что помогает в ранней постановке диагноза.

Выделяют три типа сочетания различных симптомов при болезни Штурге-Вебера:

  • сочетание ангиом (сосудистых опухолей) лица и оболочек головного мозга, возможна глаукома (повышение внутриглазного давления);
  • изолированная ангиома лица, возможна глаукома;
  • изолированная ангиома оболочек головного мозга, обычно без глаукомы.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач невролог поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу неврологу

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • с какого возраста появились первые характерные изменения (слабость в конечностях, судорожные припадки);
    • были ли в семье случаи подобного заболевания.
  • Неврологический осмотр: оценка мышечной силы в конечностях, кожной чувствительности.

  • Осмотр офтальмолога:
    • измерение внутриглазного давления;
    • осмотр глаза с помощью щелевой лампы (позволяет изучить внутреннюю структуру глаза) — возможно обнаружение сосудистых опухолей оболочек глаза;
    • поиск признаков повышения внутричерепного давления (отек диска зрительного нерва, нечеткость его границ).
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, обнаружить участки истончение коры головного мозга, а также сосудистые опухоли (ангиомы).
  • ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга, которая может меняться при различных его заболеваниях (в частности, при наличии эпилептического очага, служащего причиной судорог).
  • Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.
  • Противосудорожные препараты.
  • Психотропные препараты (при эмоциональных нарушениях).
  • Препараты, снижающие внутриглазное давление (диуретики, М-холиномиметики).
  • Хирургическое удаление ангиом в полости черепа при необходимости.
  • Для исправления косметического дефекта (бордовое пятно на лице) иногда проводят татуаж краской телесного цвета.
  • Нарушение мозгового кровообращения.
  • Полная потеря зрения из-за прогрессирующего повышения внутриглазного давления.
  • Стойкий неврологический дефект (например, слабость в конечностях, выпадение полей зрения (видимого зрительного пространства), нарушение умственного развития).
  • Выраженный косметический дефект (ярко-красное пятно на лице), затрудняющий социальную адаптацию, а также приводящий к депрессии (крайняя степень снижения эмоционального и волевого состояния).
  • Проводить профилактику болезни Штурге-Вебера не представляется возможным ввиду неясности причин, которые ее вызывают.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Рентгенография

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

Признаки синдрома Ламберта-Итона

Основные симптоматические проявления данного заболевания:

  • чрезмерная утомляемость заболевшего и слабость мышц, преимущественно в нижних конечностях (бедрах и тазовом поясе);
  • при опросе заболевших выясняются жалобы на слабость ног и их неустойчивость при движении, которые более явно чувствуются при долгой ходьбе и подъеме по лестнице;
  • пациентам с синдромом Ламберта-Итона свойственна паралитическая «утиная» походка;
  • проявление сухожильных рефлексов снижено;
  • для синдрома Ламберта-Итона присуще определенное нарастание силы мышц во время движения, что отличает его от миастении, которой свойственно усиление слабости в мышцах при движении.

Иногда могут наблюдаться:

  • дискомфорт в области спины и шеи;
  • парестезия в дистальных отделах конечностей;
  • миалгия;
  • снижение остроты глаз;
  • различные вегетативные расстройства, такие как снижение слезопродукции, сухость во рту, ортостатическая артериальная гипотония, дистальный гипергидроз;
  • в некоторых случаях у заболевших обнаруживается опущение верхнего века.

Редко отмечаются: нарушение глотания, двойственность в глазах, расстройства движения глаз, присущие миастении.

Диагностика

В первую очередь следует обращаться за консультацией к офтальмологу, однако не исключается, что дополнительно может понадобиться и обследование у онколога, так как исключить риск малигнизации можно только после гистологического анализа новообразования.

В первую очередь проводиться визуальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет максимально полную клиническую картину, характер и интенсивность ее проявления, личный и семейный анамнез. Следующим этапом в определении диагноза является проведение таких диагностических мероприятий:

  • визометрия;
  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия;
  • биопсия;
  • флуоресцентная ангиография;
  • оптическая когерентная томография;
  • ультразвуковое исследование в В-режиме;
  • офтальмоскопия с использование цветных фильтров.

Стандартные лабораторные анализы в этом случае назначаются только при крайней необходимости, так как сами по себе не представляют диагностической ценности в постановлении точного диагноза.

Читайте также:  Аденокарцинома прямой кишки — лечение и прогноз