Полиорганная недостаточность

Неврогенная анорексия – резкая потеря веса, исхудание организма, которое вызвано сокращением потребления пищи на основе психических…

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Фавизм Г-6-ФД-дефицитная анемия

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (далее Г-6-ФД или G6PD) является генетическим заболеванием, которое чаще встречается у мужчин. Это заболевание в основном поражает эритроциты, которые переносят кислород из легких в ткани во всем организме. У таких больных этот фактор вызывает преждевременный распад красных кровяных клеток. Это разрушение эритроцитов называется гемолиз.

Наиболее распространенной медицинской проблемой, связанной с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является гемолитическая анемия, которая возникает, когда красные кровяные клетки разрушаются быстрее, чем организм успевает их заменять.

Симптомы Г-6-ФД-дефицитной анемии

Этот тип анемии приводит к бледности, пожелтению кожи и белков глаз (желтуха). Появляется темная моча. Больной чувствует усталость, наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. У людей с таким типом ферментного расстройства гемолитическая анемия чаще всего вызвана бактериальной или вирусной инфекцией или употреблением некоторых видов лекарств. Например, антибиотиков и некоторых лекарственных препаратов, используемых для лечения малярии.

Гемолитическая анемия может возникать после употребления в пищу бобов или вдыхания пыльцы растений (эта реакция называется примахиновой анемией).

Анемия Г-6-ФД также является важной причиной легкой и тяжелой степени желтухи у новорожденных. Многие люди живут с этим расстройством, однако никогда не испытывают каких-либо его признаков или симптомов. В то время как у других на фоне подобного состояния появляется хроническая анемия. При необходимых мерах предосторожности ребенок, рожденный с дефицитом G6PD, может вести здоровый и активный образ жизни.

Больше об анемии Г-6-ФД

Г6ФД является одним из многих ферментов, которые помогают углеводам, поступающим в организм, превращаться в энергию. Фермент также защищает красные кровяные клетки от потенциально вредных побочных продуктов, которые могут накапливаться, когда человек принимает определенные лекарства или когда организм борется с инфекцией.

Гемолитическая анемия в данном случае возникает, когда костный мозг (мягкая, губчатая часть кости, которая производит новые клетки крови) не может компенсировать разрушение эритроцитов за счет увеличения их производства.

Заболевание передается генами одного или обоих родителей ребенка. Ген, ответственный за этот недостаток, располагается на Х-хромосоме.

Наиболее распространена такая анемия у афроамериканских мужчин. Многие афроамериканские женщины являются носителями данного дефекта, а значит, могут передать ген дефицита своим детям. Сами носители симптомов не имеют, и лишь немногие из них каким-либо образом испытывают последствия этого фактора.

Средиземноморское население, в том числе итальянцы, греки, арабы и евреи-сефарды тоже склонны к дефициту Г6ФД.

Причины такой географической склонности

Известно, что Африка и Средиземноморский бассейн находятся в области высокого риска инфекционного заболевания — малярии. Исследователи обнаружили доказательства того, что паразит, который вызывает эту болезнь, не выживает в Г6ФД-дефицитных клетках. Таким образом, они полагают, что такой дефицит является генетической защитой от малярии.

Причины

Врожденный коллагеноз развивается из-за наследственных генетических патологий. В результате этого во время внутриутробного развития нарушается синтез коллагена, его структура, а также процессы обмена веществ. Поэтому часто наблюдаются заболевания у детей, один из родителей которых страдает от этой патологии.

Читайте также:  Женские кольца – изысканные украшения пальчиков

Причины приобретенных коллагенозов менее изучены. Наиболее распространена теория об аутоиммунной природе этих заболеваний. Но есть несколько факторов, которые могут спровоцировать изменения и явиться толчком к развитию патологии:

  • сбои в функционировании эндокринных желез, нарушения гормонального фона, особенно во время беременности, климакса или пубертатного периода;
  • инфекционные заболевания, особенно корь, краснуха, герпес, цитомегаловирус, поражение стрептококком или стафилококком;
  • длительное воздействие стресса, сильные переживания;
  • вакцинация у детей;
  • недостаток веществ, участвующих в синтезе коллагена или неправильная работа ферментов;
  • нарушения работы иммунной системы;
  • аллергические заболевания;
  • серьезные травмы.

Иногда пусковым механизмом начала заболевания могут стать внешние факторы. Например, чрезмерное облучение солнечной радиацией обостряет дегенеративные процессы при врожденной предрасположенности к ним.

Большинство коллагенозов сопровождается серьезным поражением кожи и суставов

Патогенез

Современное представление о патогенезе невроза отводит основную роль в его развитии функциональным расстройствам лимбико-ретикулярного комплекса, в первую очередь гипоталамического отдела промежуточного мозга. Эти структуры головного мозга ответственны за обеспечение внутренних связей и взаимодействие между вегетативной, эмоциональной, эндокринной и висцеральной сферами. Под воздействием острой или хронической стрессовой ситуации происходит нарушение интегративных процессов в головном мозге с развитием дезадаптации. При этом никаких морфологических изменений в мозговых тканях не отмечается. Поскольку процессы дезинтеграции охватывают висцеральную сферу и вегетативную нервную систему, в клинике невроза наряду с психическими проявлениями наблюдаются соматические симптомы и признаки вегето-сосудистой дистонии.

Нарушения работы лимбико-ретикулярного комплекса при неврозах сочетается с нейротрансмиттерной дисфункцией. Так, исследование механизма тревоги, выявило недостаточность норадренергических систем головного мозга. Есть предположение, что патологическая тревожность связана с аномалией бензодиазепиновых и ГАМКергических рецепторов или уменьшением количества воздействующих на них нейромедиаторов. Эффективность терапии тревожности бензодиазепиновыми транквилизаторами является подтверждением этой гипотезы. Положительный эффект антидепрессантов, влияющих на функционирование серотонинергической системы мозга, указывает на патогенетическую связь невроза с нарушениями обмена серотонина в церебральных структурах.

Симптомы Полиорганной недостаточности:

Проявляющиеся при полиорганной недостаточности симптомы и их прогресс вызваны, в большинстве случаев, сочетанием нарушений в дыхательной и сердечнососудистой системе, а также нарушениями в печени и почках человека. Исследователями выделено 4 стадии заболевания:

  • латентная (скрытая)
  • явная
  • декомпенсированная
  • терминальная

Вовремя диагностировать полиорганную недостаточность затруднительно. Специальное исследование или ретроспективный анализ показывают, что еще в начале нарушений и человека была латентная недостаточность нескольких или многих органов. Современные методы диагностики этой болезни несовершенны.

Синдром полиорганной недостаточности проявляется у детей с инфекционными болезнями при тяжелой их форме. При легкой форме болезни поражения органов выявить не удается. Но лабораторные и инструментальные методы позволяют выявить компенсированную или субкомпенсированную полиорганную недостаточность, которая говорит о том, что состояние может усугубиться, функционирование этих органов станет в будущем еще хуже.

Нарастание токсического синдрома приводит к прогрессированию нарушений кровотовка в почках, коже, печени, в крайних случаях развивается ишемия и циркуляторная блокада, которые типичны для терминальной стадии заболевания. Также в крови человека происходит накопление метаболитов, которые оказывают токсическое действие на организм, что проявляется в нарушении выделительной функции почек, печени и желудочно-кишечного тракта.

Читайте также:  Любовный гороскоп на 2021 год для Овна: женщина, мужчина

Нарушение биохимических процессов детоксикации в печени доказывается накоплением аммиака в крови детей и взрослых с токсикозами. В крови собирается свободный фенол, в печени происходит его связывание с глюкуроновой или серной кислотой, он должен выделяться с мочой. О почечной недостаточности говорит скопление пептидов средней массы в крови.

К развитию эндотоксемии приводит реакция централизации системного кровообращения, которая вызывает и циркуляторную гипоксию органов и тканей организма. Что касается легких, возникает респираторный дистресс-синдром. Нарушается дыхание, отекают легкие, в организм не поступает достаточное количество кислорода. У человека учащается пульс и появляется одышка. Врачи могут обнаружить признаки цианоза: бледность или посинение кожи, пятная на коже. Конечности становятся прохладными.

Что касается почек, при полиорганной недостаточности высокий риск появления олигурии. В организме задерживается моча. Если человек взрослый, он может заметить это сам. Если ребенок мало «ходит в туалет по-маленькому», это могут заметить родители или его воспитатели. Этот симптом проявляется не только при полиорганной недостаточности, потому исключительно по нему делать выводы о диагнозе нельзя.

Если работа почек нарушена, в моче находят содержание белка, лейкоцитов и эпителия выше нормы, также могут быть найдены эритроциты. Когда олигурия прогрессирует, развивается анурия.

Что касается печени, при полиорганной недостаточности возникает холестатическая желтуха. Проявления такие:

  • повышение билирубина
  • понижено число метаболитов билирубина в моче и кале
  • кожный зуд
  • склеры желтые
  • зуд кожи постепенно нарастает
  • в крови повышен уровень желчных кислот и холестерина

При полиорганной недостаточности часто возникает ДВС-синдром, при котором фиксируют рассеянное свертывание крови. Блокируется микроциркуляция, что приводит к изменениям дистрофического характера. ДВС-синдром может проявляться геморрагическим синдромом, в основном это появление подкожных гематом и кровоподтеков в подкожно-жировой клетчатке.

Одно из проявлений полиорганной недостаточности у детей и взрослых – нарастающая острая сердечная недостаточность. ОСН считается одним из самых тяжелых нарушений кровообращения. Мышца сердца теряет свое свойство сокращения, потому перекачивание перетекающей по нему крови в разы усложняется, что приводит неминуемо к застою крови. Следствием развивающейся ОСН может стать астма или отек легких, все эти состояния крайне опасны для жизни человека.

При правожелудочковой недостаточности как проявлении полиорганной недостаточности может увеличиться печень; все органы и ткани очень плохо снабжаются кислородом, появляются отеки. Человеку становится всё сложнее дышать.

Одно из проявлений полиорганной недостаточности – язвы желудка и 12-перстной кишки. В верхней части живота появляются боли, которые в большинстве случаев постепенно усиливаются. Язвенную болезнь неминуемо сопровождает изжога. Дети маленького возраста не могут сказать о своих ощущениях, потому у них нельзя заподозрить язву по выше перечисленным симптомам.

Со стороны ЦНС полиорганная недостаточность проявляется заторможенностью, острым психозом, а крайнее состояние – коматозное.

Симптомы

Если говорить о признаках, проявляемых при развитии обозначенного синдрома, то в данном случае следует выделить:

  1. Наиболее часто наблюдаемым симптомом у грудничков является срыгивание. Подобное состояние свойственно, как правило, и здоровым деткам. Однако, если оно сопровождается недостаточными темпами в прибавке веса, нарушенным дыхательным ритмом, высокой возбудимостью, нарушенной психомоторикой, а также расстройством сна, то, вероятнее всего, речь идет о данном заболевании.
  2. Кишечные колики у новорожденных также можно считать одним из симптомов вегето-висцерального синдрома. В сложившихся обстоятельствах у младенца случаются приступы плача, при котором малыш подтягивает ножки к брюшной стенке, у него вздувается животик, что в некоторых случаях происходит на фоне отходящих газов и акта дефекации. Такого рода приступы могут продолжаться от 10 минут до 2 часов.
  3. Нарушенный ритм дыхания и бронхообструкция.
  4. Нарушенная терморегуляция приводит к тому, что ребенок с легкостью переохлаждается либо перегревается, что способствует частому развитию респираторных патологий, а также трудному восстановлению организма.
  5. У детей с обозначенным синдромом на коже довольно часто проявляется сосудистый рисунок, который усиливается в случае беспокойства малыша либо влиянии низких температурных значений.
  6. Дети с вегето-висцеральным синдромом засыпают довольно трудно и очень часто просыпаются по ночам.
  7. Обратите внимание на другие статьи на сайте с детский симптоматикой: Синдром навязчивых движений у детей, астения у детей, истерический невроз у детей

Читайте также:  Диплом магистра. Описание, особенности и что дает диплом магистра

Коллагеноз лечение

После установления достоверного диагноза «коллагеноз», протекающего в том или ином патоморфологическом варианте, первоначальной задачей лечащего врача является убеждение пациента в необходимости пожизненного лечения с применением целого комплекса терапевтических и профилактических мероприятий. Пациенту следует придерживаться правил режима труда и питания с обязательным избеганием периодов избыточного переохлаждения или гиперинсоляции, которые являются главными провокаторами обострения коллагеноза.

При первичном обнаружении у пациента признаков какого-либо варианта коллагеноза необходимым условием является госпитализация в стационар ревматологического профиля с целью подбора индивидуальной схемы медикаментозного лечения. После купирования острых проявлений заболевания пациент проходит лечение в амбулаторных условиях, а с наступлением периода полной ремиссии обязательно необходимо продолжить реабилитационный курс терапии в санатории специфического профиля.

Медикаментозное лечение является лишь частью комплексной терапии коллагеноза, и применение его имеет место чаще всего в период активности воспалительного процесса. При различных патоморфологических вариантах коллагенозов разработаны индивидуальные методики и схемы медикаментозной противовоспалительной коррекции. Препаратами выбора с высокой доказательной эффективностью является группа нестероидных противовоспалительных средств (Бруфен в максимальной суточной дозе 2,4 г).

В ситуации, когда у пациента имеются признаки высокой активности процесса, быстрое прогрессирование патологических изменений и клинических проявлений, тяжелое висцеральное поражение, необходимым условием является назначение адекватной схемы глюкокортикостероидной терапии (Преднизолон в максимальной суточной дозе 15 мг). И только лишь в случае развития побочных реакций в ответ на прием кортикостероидов допустимо назначение цитостатической терапии (Циклофосфамид в суточной дозе 0,1 г, Азатиоприн в максимальной дозе 5 мг).

Эпизоды системной склеродермии и ревматоидного артрита хорошо поддаются лечению с применением Д-пеницилламина в суточной дозе 250 мг курсом не менее двух месяцев с последующим постепенным титрованием дозы до уровня 750 мг (каждые 30 дней на 250 мг увеличивают дозу препарата).

Хорошей эффективностью в плане купирования острых клинических проявлений коллагеноза обладают экстракорпоральные методы гемокоррекции в виде плазмафереза, гемосорбции и каскадной плазменной фильтрации.

Реабилитационный комплекс мероприятий состоит из применения различного рода методик физиотерапии в виде лекарственного электрофореза, ультрафонофореза, магнитотерапии в условиях санатория специфического профиля. В качестве профилактического метода лечения коллагеноза рассматривается санация хронических очагов инфекции.