Синдром де ля Туретта

Синдром Туретта (синдром Жиля де ла Туретта, болезнь Туретта) — генетическое расстройство ЦНС, характеризующееся многочисленными моторными тиками, среди которых, как минимум один механический, и один – вокальный.

Что такое Синдром де ля Туретта —

Характеризуется как психоневрологическое заболевание с множественными двигательными и голосовыми тиками (моргание, покашливание, произношение фраз или слов, например «нет»), то усиливающимися, то ослабевающими. Возникает в детском или подростковом возрасте, имеет хроническое течение и сопровождается неврологическими, поведенческими и эмоциональными нарушениями. Синдром Жиля де ля Туретта чаще всего бывает наследственным.

Gilles de la Tourette впервые описал это заболевание в 1885 г., изучив его в клинике Шарко в Париже. Современные представления о синдроме Жиля де ля Туретта сформировались благодаря работам Артура и Элейн Шапиро (60-80-е гг. XX в.).

Причины возникновения

Точная причина возникновения синдрома Туретта неизвестна, однако обнаружена связь с генетическими, а также экологическими факторами. Исследования, проведенные в этой области, подтвердили, что большинство случаев заболевания имеют наследственный фактор, между тем специфический ген, влияющий на развитие болезни, не выявлен.

Вероятность передачи заболевания по наследству, для человека с синдромом Туретта составляет приблизительно 50%. Однако, не у каждого человека, унаследовавшего данный генетический дефект, появляются симптомы (тики). А у тех, у кого синдром сопровождается симптомами, тики могут быть разной интенсивности и степени тяжести. Некоторые исследователи считают, что пол пациента оказывает влияние на экспрессию дефектного гена. Так у мужчин тики бывают чаще, чем у женщин.

Симптомы синдром туретта

Синдром туретта — сложное заболевание, проявляющееся тиками

Наблюдая синдром туретта видео которого есть выше, становится ясно, что симптомы просты. И контролировать их проявление нельзя. Даже если больной пробует максимально взять себя в руки и остановить тик, мышечный импульс все равно пойдет и просто с большей силой. Тогда уже можно даже спровоцировать волну приступов, наступающую одна за другой. На лицо: — моторные тики, которые очень наглядны сразу и заставляют врача обратить внимание именно на ЦНС — звуковые тики, с которыми все сложнее. Трудно вот так легко определить без помощи больного, что он просто болен и не специально выкрикивает те или иные слова. — эмоциональное возбуждение, которое само по себе не указывает на синдром, а именно в комплексе с тиками явно наводит на мысль о расстройстве

Симптомы синдром туретта

Врач обязан четко понимать, что спутать синдром тауретта с чем-то еще нельзя. Если есть жалобы больного, страхи и явные утверждения окружающих, тут можно смело ставить диагноз выделив тик как ключевой симптом.

Читайте также:  Воздержание для мужчин: стали известны последствия жизни без секса

Профессиональные достижения

Жиль де ля Туретта сделал значительный вклад в медицину и литературу. Его значительные достижения были связанные с изучением истерии и гипноза, но он был также успешным психоневрологом с интересом в терапии.

Начал изучать медицину в Пуатье в возрасте 16 лет, а затем переехал в Париж.

Жиль де ля Туретта стал экстерном в Париже 1879, доктор медицины и препаратора с Полом Камиль Ипполит Brouardel (1837-1906) 1885; 1893 Médecin где hôpitaux; 1 896 шеф-службы; 1900 Professeur agrégé. Он был одним из любимых учеников Шарко, его врачом и Личный секретарем. Шарко в свою очередь, помог своему ученику в академической карьере.

Он вступил в медицинскую школу в Париже в возрасте 20 лет, через 3 года после начала обучения в медицинской школе в Пуатье. Увлекался трудами врача Теофраста Ренодо и считал его своим вдохновителем.

В 1881 году он стал интерном в дом офицеров в Париже. Перевел около 1880 исторических работ американского врача Джорджа Борода (1839-1883).

В 1884 году он начал учиться и работать под руководством Жана-Мартена Шарко, быстро став одним из его любимых учеников. Скоро получил звание chef de clinique. Во время работы де ля Туретта в больнице Сальпетриер Зигмунд Фрейд посещал его лекции по гипнозу.

В 1886, за год до защиты диссертации, опубликовал работу о судорожный синдром еще одна статья на эту тему вышла в 1899 году и была описана как maladie des tics. Позже сам Шарко переименовал заболевания в Gilles de la Tourette 's illness.

1893 был награжден Орденом почетного легиона.

Синдром Жиль-де-ля Туретта

Относится кдвигательным расстройствам. Характеризуетсямножественными сложными тиками (в томчисле ыми).

вероятно обусловленонарушением функции дофаминергическихмедиаторных систем.

Клиника. Заболеваниепроявляется множественными локальнымитиками, сохраняющимся не менее обычно в школьномвозрасте. Сначала внезапно возникаютподергивания в мышцах лица, затем- вмышцах гортани и дыхательных издают необычные звуки, слова( иногда непристойного содержания),кашляют, у них затруднен вдох.

Позднее,когда в патологический процесс вовлекаютсямышцы туловища и конечностей, можнонаблюдать импульсивный подъем плеч,приседания, стереотипные прыжки. СиндромТуретта часто сопровождается нарушениямивнимания, трудностями в обучении,поведенческими и эмоциональнымирасстройствами, наблюдается слабоволие,отсутствие самостоятельности, негативноеотношение к своему состоянию.

Иногдаего провоцируют психостимуляторы.

Лечение.1. Отменапсихостимуляторов.

тики нарушаютфизическую активность, вызываютэмоциональный стресс, препятствуютобщению и обучению, назначают пимозидили галоперидол.

3. Иногда показаныконсультация психолога и коррекцияучебной прграммы.

Читайте также:  Как определить симптомы и признаки шизофрении у детей?

118. Спинноцеребеллярные дегенерации болезнь Фридрейха, оливопонто-церебеллярные атрофии

С е м е й н а яатаксия Ф р и д р е й х а- аут-рец.

Этиология. Наробмена АК

изм в зад и боковых канатикахспинного мозга (особенно путь Голля),спинно-мозжечковый и пирамидные мозжечка

Клиника. Дебют6-10 лет, сенситивная и мозжечковаяатаксия, гипорефлексия, скандированнаяречь, стопа полая(высокий свод, экстензияосновных и флексия концевых фалангпальцев), кифосколиоз.

сШарко-Мари (не страдает выражено глубчув-ть, нет пирам нар.)

Лечение. Массаж,физкульт.

О л и в о п о н т оц е р е б е л л я р н ы е атрофии – характериздегенерацией нейронов коры мозжечка,ядер моста и нижних олив.

Клиника. Мозжечковыерасс-ва прогресс, сниж памяти, интеллекта,изм психики.

Типы:

1) атрофияМенцеля-аут-дом, дебют 14-60 лет, мозжрасс-ва, парезы, параличи, нар. Чув-ти,гиперкинезы

2) атрофияФиклера-Винклера- аут-рец. Дебют-20-80 лет,парезы, атаксия мозж, гипорефлексия.

3) Атрофия с атофиейсетчатки- аут-дом. Дебют в детстве,парезы, нар чув-ти, зрения

4) АтрофияШута-Хаймакера- аут-дом, дебют 17-30 лет,нар чув-ти глуб, спастич параплегия,бульбарные расс-ва.

5) Дегенерация сдеменцией и офтальмоплегией и эксрапирнар. Аут-дом. 7-45 ,паркинсоноподобный син-м

Диагностика-пневмоэнцефалография.

119. Классификация нервно-мышечных заболеваний

к нервно-мышечнымзаболеваниям относятся первичныепоражения мышц, вторичные или неврогенныеатрофии, миастения, миотонии и периодическийпаралич.

Классификации:( локализации дефекта), ( миопатий; соединения;

миопатии,характерные в клиническом и генетическомотношении, как прогрессирующие мышечныедистрофии;

миопатии,характерные в клиническом и генетическомотношении, как миотонические синдромы;

непрогрессирующиеформы миопатий с характерными структурнымипризнаками;

миопатии,характерные биохимически;

миопатии,обусловленные гормональными нарушениями;

воспалительныереакции мышц;

миопатии,сопутствующие новообразованиям;

миопатиитоксические и медикаментозные.

В группу II включенымиастения и миастенические синдромы.

Группу III составляют:

детская июношеская спинальная атрофия;

боковойамиотрофический склероз;

невральнаяамиотрофия — болезнь Шарко — Мари —Тута;

семейнаягипертрофическая невропатия Дежерина— Сотта;

невропатии схарактерным нарушением метаболизма.),,,или фенокопии. Группу I составляют:прогрессирующие мышечные дистрофии;

непрогрессирующиемиопатии; миотонии; периодическийпаралич; неврогенные амиотрофии:невральные и спинальные. Группа IIвключает симтоматические формынервно-мышечных заболеваний, развивающихсяна фоне какого-либо основного страдания(системное воспалительное заболевание,эндокринная патология и т. д.).

Причины

До сих пор до конца не выяснена этиология синдрома Туретта, но предположительно значительная роль отведена экологическим и генетическим факторам, хотя точного механизма наследования или специфического гена пока что не было выявлено.

Существует вероятность спорадического (случайного) возникновения синдрома Туретта, когда его происхождение не наследованное. Если же у родителей обнаружено нейрогенетическое расстройство, то у одного из их детей существует риск передачи гена и развития патологии в 50%, то есть для расстройства характерна вариабельность экспрессии генов с гендерной зависимостью и неполная пенетрантность.

Факторы, влияющие на тяжесть течения болезни Туретта

Двигательные и вокальные тики могут возникать или обостряться под воздействием следующих факторов:

  • аутоиммунные процессы, к примеру, постстрептококковые и другие инфекционные;
  • психосоциальные напряжения и эмоциональные переживания;
  • недостаток магния и различные связанные с ним метаболические нарушения;
  • интоксикации организма.
Читайте также:  Артериальная гипотензия гипотония что это такое

Можно ли вылечить синдром Туретта полностью

К сожалению, не существует ни одного лекарства, которое бы вылечило от синдрома Туретта полностью. Однако у многих людей заметно облегчается состояние с 18 лет и в остальной период взрослой жизни. В таком случае большинство больных не используют в качестве лечения всевозможные подавляющие препараты.

Синдром Туретта не несет никакой опасности для жизни больного. Так же он не влияют на дегенеративные процессы. Не теряются интеллектуальные способности на протяжении всей жизни. Заболевание относится к хроническим, но люди с таким синдромом живут обычную долгую жизнь, как и все остальные.

Для них важна поддержка близких родственников и друзей. Ведь всегда есть большая вероятность нейроповеденческих расстройств. Это могут быть быстрая смена настроения, панические атаки, страх перед людьми или депрессия. Любое такое проявление способно испортить состояние больного во взрослой жизни.

Видео о нервно-психическом расстройстве, имеющем множество симптомов

В этом видео Елена Малышева расскажет, как жить с данным синдромом полноценной жизнью:

FacebookTwitterВконтактеGoogle+Поделиться ссылкой:

  • Twitter
  • Facebook

Образ жизни

Практические рекомендации родителям, имеющим детей с синдромом Туретта

  1. Перестройка имеющегося навыка. Ребенка следует попытаться научить контролировать тики. Этим должен заниматься квалифицированный специалист. Для перестройки навыка ребенку нужно будет иметь четкое представление о тикозном поведении, чтобы впоследствии научиться его корректировать.
  2. Регулярные встречи с лечащим доктором. Квалифицированный психиатр обязан проводить беседы и занятия с ребенком, которые своей целью имеют не только психологическую поддержку, но и оказание помощи в том, чтобы он справился со своими мыслями, поведение, чувствами. Участие в консультациях могут принимать также члены семьи, где растет ребенок с данной проблемой.
  3. Собственное просвещение и просвещение окружения. Понимание того, что представляет собой синдром Туретта, дает возможность глубже вникнуть в проблемы ребенка. Источником знаний должен стать лечащий врач, а также такие информационные ресурсы, как медицинские учебники, журналы и статьи на данную тему.
  4. Важно понять механизм, который становится причиной запуска очередного тика. Выстроить логическую цепочку и установить толчковой фактор помогут записи того, что предшествовало очередному вокальному и поведенческому нарушению.
  5. Внесение корректировок. Если внести соответствующие изменения в окружение больного ребенка, в распорядок его жизни, то можно уменьшить количество тиков. Зачастую помогают перерывы в выполнении домашних заданий, возможность дополнительного отдыха в школе и пр.
  6. Иногда ребенку с двигательными тиками стоит предоставить возможность больше времени печатать на клавиатуре, чем писать от руки. Об этом в обязательном порядке следует осведомить школьных учителей. Также, не стоит запрещать ребенку подвигаться или покинуть класс, если он в этом нуждается. Иногда таким детям следует предоставить возможность уединения.

При необходимости можно практиковать занятия с репетитором или перейти на домашнее обучение.